Skip to ContentSkip to Navigation
Research Department of Genetics
University Medical Center Groningen

"Priority Medicines voor Kinderen" subsidie voor onderzoek bij kinderen met Phelan-McDermid syndroom

De afdelingen Genetica, Kindergeneeskunde, Farmacie, Orthopedagogiek en Epidemiologie hebben een subsidie van 212.000 euro toegekend gekregen van ZonMw voor onderzoek naar het effect van intransaal toegediend insuline bij kinderen met de chromosoomafwijking Phelan-McDermid syndroom.
28 november 2011

Phelan-McDermid syndroom is een zeldzame aandoening die het gevolg is van het ontbreken van een stukje van chromosoom 22 (deletie 22q13) en wordt gekenmerkt door een vaak ernstige ontwikkelingsachterstand en moelijk te behandelen gedragsproblemen. Een klein onderzoek in 2009 liet zien dat deze kinderen baat zouden kunnen hebben bij intranasaal toegediend insuline. Ouders vroegen op de chromosomenpolikliniek van het UMCG al om deze behandeling voor hun kinderen. Omdat er echter nog onvoldoende bewijs was van het nuttige effect van intranasaal insuline, besloten de afdelingen Genetica (prof. Conny van Ravenswaaij) en Kindergeneeskunde (dr. Boudien Flapper en drs. Gianni Bocca), beide betrokken bij de chromosomenpolikliniek, om samen met de afdelingen Farmacie, Epidemiologie en Orthopedagogiek een dubbel-blind placebo-gecontroleerd onderzoek op te zetten. De subsidie van ZonMw maakt het mogelijk om landelijk zoveel mogelijk kinderen in het onderzoek te betrekken om het effect van intranasaal insuline op ontwikkeling en gedrag bij Phelan-McDermid syndroom goed vast te kunnen leggen.

 

Meer informatie
Meer informatie over het project zal binnenkort op de website van de UMCG-afdeling Genetica geplaatst worden en is op te vragen bij prof. Conny van Ravenswaaij. Email, more on her research

  

Laatst gewijzigd:18 december 2023 08:29

Meer nieuws

  • 27 augustus 2024

    UMCG gaat onderzoeksfaciliteiten beschikbaar stellen voor geneesmiddelenontwikkeling

    Om de beschikbaarheid en effectiviteit van geneesmiddelen in Nederland te verbeteren gaat het UMCG het bedrijf G² Solutions opzetten. Dit bedrijf moet ervoor gaan zorgen dat belangrijke technologische ontwikkelingen op het gebied van DNA sequencing...

  • 17 juli 2024

    Veni-beurzen voor tien onderzoekers

    Aan tien onderzoekers van de Rijksuniversiteit Groningen en het UMCG is een Veni-beurs van maximaal 320.000 euro toegekend. De Veni-beurzen worden jaarlijks toegekend door de Nederlandse Organisatie voor Wetenschappelijk onderzoek (NWO) en zijn...

  • 16 juli 2024

    Geneeskunde nog altijd gestoeld op de man

    Aranka Ballering onderzocht het ziektetraject dat mensen met veelvoorkomende klachten afleggen. Een van de opvallendste uitkomsten: vrouwen doorlopen gemiddeld een ander en minder uitgebreid traject dan mannen.