Skip to ContentSkip to Navigation
Onderzoek Department of Genetics
University Medical Center Groningen

Nieuwe preconceptie test om genetische ziektes op te sporen

25 maart 2014
De afdeling Genetica is bezig met het ontwerpen van een DNA-test (uit een buisje bloed) die paren met een kinderwens kunnen doen als zij willen weten of zij een hoge kans hebben op een kind met een ernstige erfelijke ziekte. Als uit de test blijkt dat dit het geval is, zijn desgewenst maatregelen mogelijk om te voorkomen dat een kind met die ziekte geboren wordt, zoals onderzoek in de zwangerschap (vlokkentest) of gebruik maken van donor-zaad of -eicellen. Paren die meedoen hebben op voorhand een kans van 1% (1 op 100) dat zij drager blijken van dezelfde ziekte. Als dit zo is, hebben hun kinderen in elke zwangerschap 25% (1 op 4) kans op die ziekte. Deze test zal na de zomer aangeboden worden aan 100 paren in Noord-Nederland, waarna evaluatie en zo mogelijk aanbod aan de hele bevolking volgt.

Het aanbieden van deze test heeft voor- en nadelen, deze worden onder meer besproken met het publiek op 31 maart om 20.00 bij het Groninger Forum, Hereplein 73 (toegang 5 euro).

Zie ook twee artikelen (blz 1, blz 2) in Dagblad van het Noorden van 22 maart 2014 na aanleiding van een interview met Professor Irene van Langen van afdeling Genetica UMCG,

en Keuzevrijheid of kopzorgen? (Kennis in Zicht, UMCG)

Publiek debat 31 maart en verslag daarvan

Zie Verslag van debat

Over dit soort tests organiseert debatcentrum DwarsDiep een debat op maandagavond 31 maart. Gasten zijn: hoogleraar klinische genetica Irene van Langen, hoogleraar zorg-ethiek Marian Verkerk, betrokkene Linda Koehorst (Stichting Vlinderkind) en senator/huisarts Tineke Slagter.

Maandag 31 maart, in het Groninger Forum (locatie Hereplein 73). Meer informatie

"De tijd waarin we – redelijk onbezorgd – besloten kinderen te krijgen en er pas na de geboorte achterkwamen of het kind gezond was, ligt ver achter ons. Het is gebruikelijk vruchtwater te puncteren, vlokkentesten te doen en echo’s te maken om bijvoorbeeld open-ruggetjes vast te stellen.

Det UMCG heeft een nieuwe vorm van deze voorspellende geneeskunde ontwikkeld: de preconceptionele screeningstest. Het idee is even simpel als verstrekkend: paren met een kinderwens onderwerpen zich aan een eenvoudige genetische test en zien dan in een oogopslag op welke genetische ziektes hun nakomelingen een verhoogde kans hebben. Ernstige aandoeningen kunnen zo worden uitgebannen als de toekomstige ouders dat willen. De test richt zich nu nog op (tientallen) ernstige ziekten die jong beginnen, vaak erger worden tot aan jong overlijden toe en die met veel leed gepaard gaan: om ziekten dus die de meeste ouders hun kinderen en zichzelf willen besparen. Een van die ziekten is Epidermolysis Bullosa (zogeheten Vlinderkinderen, met blaren over het hele lichaam). In een volgend stadium kunnen meer ziekten worden getest, ook aandoeningen die later in het leven beginnen of die behandelbaar zijn, zoals taaislijmziekte (CF).

De voordelen zijn in het oog springend. Toekomstige ouders kunnen risico’s op nare ziektes beter inschatten en naar bevind van zaken handelen. De gezondheidsraad heeft het zelfs over de mogelijkheid je aan het noodlot te onttrekken. Maar tegenstanders zien ook nadelen. De voortplanting wordt verder gemedicaliseerd en het dwingt mensen tot een voortdurende afweging en lastige beslissingen.

Wat vindt u? Praat mee met hoogleraar klinische geneticaIrene van Langen, hoogleraar zorg-ethiek Marian Verkerk, betrokkene Linda Koehorst (Stichting Vlinderkind) en senator/huisarts Tineke Slagter onder leiding van wetenschapsfilosoof Hans Harbers. Ook aanwezig is Anneke Lucassen, hoogleraar klinische genetica in Engeland en gasthoogleraar in het UMCG. Zij licht toe hoe er in het buitenland tegen preconceptiescreening wordt aangekeken.

Organisatie: Dit debat wordt georganiseerd door debatcentrum DwarsDiep in samenwerking met het UMCG."

Laatst gewijzigd:14 december 2023 08:16

Meer nieuws

  • 16 april 2024

    RUG ondertekent Barcelona Declaration on Open Research Information

    De Rijksuniversiteit Groningen heeft de Barcelona Declaration on Open Research Information (Verklaring Open Onderzoeksinformatie) officieel ondertekend. Dit wordt gezien als een grote stap richting verantwoordelijke onderzoeksbeoordeling en open...

  • 02 april 2024

    Vliegen op houtstof

    In Makers van de RUG belichten we elke twee weken een onderzoeker die iets concreets heeft ontwikkeld: van zelfgemaakte meetapparatuur voor wetenschappelijk onderzoek tot kleine of grote producten die ons dagelijks leven kunnen veranderen. Zo...

  • 18 maart 2024

    VentureLab North helpt onderzoekers op weg naar succesvolle startups

    Het is menig onderzoeker al overkomen. Tijdens het werken vraag je je opeens af: zou dit niet ontzettend nuttig zijn voor de mensen buiten mijn onderzoeksveld? Er zijn allerlei manieren om onderzoeksinzichten te verspreiden. Denk bijvoorbeeld aan...