Skip to ContentSkip to Navigation
Over onsNieuws en agendaNieuwsberichten

"Priority Medicines voor Kinderen" subsidie voor onderzoek bij kinderen met Phelan-McDermid syndroom

De afdelingen Genetica, Kindergeneeskunde, Farmacie, Orthopedagogiek en Epidemiologie hebben een subsidie van 212.000 euro toegekend gekregen van ZonMw voor onderzoek naar het effect van intransaal toegediend insuline bij kinderen met de chromosoomafwijking Phelan-McDermid syndroom.
28 november 2011

Phelan-McDermid syndroom is een zeldzame aandoening die het gevolg is van het ontbreken van een stukje van chromosoom 22 (deletie 22q13) en wordt gekenmerkt door een vaak ernstige ontwikkelingsachterstand en moelijk te behandelen gedragsproblemen. Een klein onderzoek in 2009 liet zien dat deze kinderen baat zouden kunnen hebben bij intranasaal toegediend insuline. Ouders vroegen op de chromosomenpolikliniek van het UMCG al om deze behandeling voor hun kinderen. Omdat er echter nog onvoldoende bewijs was van het nuttige effect van intranasaal insuline, besloten de afdelingen Genetica (prof. Conny van Ravenswaaij) en Kindergeneeskunde (dr. Boudien Flapper en drs. Gianni Bocca), beide betrokken bij de chromosomenpolikliniek, om samen met de afdelingen Farmacie, Epidemiologie en Orthopedagogiek een dubbel-blind placebo-gecontroleerd onderzoek op te zetten. De subsidie van ZonMw maakt het mogelijk om landelijk zoveel mogelijk kinderen in het onderzoek te betrekken om het effect van intranasaal insuline op ontwikkeling en gedrag bij Phelan-McDermid syndroom goed vast te kunnen leggen.

 

Meer informatie
Meer informatie over het project zal binnenkort op de website van de UMCG-afdeling Genetica geplaatst worden en is op te vragen bij prof. Conny van Ravenswaaij. Email, more on her research

  

Laatst gewijzigd:04 juli 2014 21:28

Meer nieuws

  • 25 mei 2018

    Een genschakelaar om gezond oud te kunnen worden

    Ouder worden gaat vaak gepaard met een afname van spierkracht en het ontstaan van ouderdomsziekten. Het is bekend dat een caloriebeperkt dieet verouderingsprocessen kan vertragen en daardoor het ontstaan van deze ziekten. Onderzoekers van het European...

  • 24 mei 2018

    Familie IC-patiënten tevreden over kwaliteit einde-leven-zorg

    Familieleden van patiënten op de Intensive Care vinden de kwaliteit van de zorg die daar geboden wordt, goed. Ze zijn in het bijzonder tevreden over de zorg aan het einde van het leven. Als verbeterpunt geven families aan dat ze meer betrokken hadden...

  • 15 mei 2018

    UMCG test vóór zwangerschap kans op krijgen ernstig ziek kind

    Vanaf half mei 2018 is het voor alle stellen in Nederland mogelijk om via 6 hiervoor getrainde huisartsen een DNA-dragerschapstest te doen. Deze test maakt het voor stellen mogelijk om al vóór de zwangerschap te laten onderzoeken of er een verhoogde...