Multi-omics strategies for detecting gene-environment interactions

Strategieën voor het detecteren van gen-omgevingsinteracties

Ons DNA is 3 miljard letters lang en mensen verschillen op ongeveer 1% van deze letters van elkaar. Welke van deze verschillen ziekte veroorzaken is echter grotendeels onbekend en het is daarnaast onduidelijk hoe veranderingen in het DNA uiteindelijk tot ziekte leiden. Deelen droeg in zijn proefschrift bij aan het opsporen van genetische risicofactoren en bestudeerde hoe deze DNA-veranderingen de werking van cellen verstoren. Hiervoor maakte hij gebruik van het ‘Genoom van Nederland’ project, waarbij het BBMRI-NL consortium het DNA van 250 Nederlandse families volledig in kaart gebracht heeft. Hierdoor kon hij genetisch onderzoek in andere groepen mensen verrijken en daardoor genetische risicofactoren beter opsporen.

Vervolgens bestudeerde hij bij een groot aantal mensen die deelnemen aan verschillende Nederlandse bio-banken, zoals Lifelines, hoe deze DNA-veranderingen individuele cellen beïnvloeden. Door tegelijkertijd naar DNA, RNA, epigenetica en eiwitten te kijken, heeft hij voor veel genetische risicofactoren kunnen ontdekken welke biologische processen zij verstoren. Dit biedt aanknopingspunten voor de ontwikkeling van nieuwe geneesmiddelen die deze verstoorde processen kunnen herstellen. Daarnaast achterhaalde hij door grootschalig hergebruik van RNA-data op welke manier veel genen samenwerken. Met deze big data-analyses heeft hij vervolgens een nieuw algoritme ontwikkeld dat nu gebruikt wordt om bij mensen met een ernstige ziekte sneller een diagnose te stellen.

Met zijn promotieonderzoek heeft Deelen bijgedragen aan directe verbetering van patiëntenzorg en is nieuwe kennis verzameld die op langere termijn zou kunnen helpen bij het ontwikkelen van nieuwe medicijnen.

CV Patrick Deelen

Patrick Deelen (1986) studeerde Bioinformatica aan De Hanzehogeschool in Groningen en vervolgens behaalde hij cum laude de master Bioinformatica aan de Vrije Universiteit in Amsterdam. Hij liep stage bij de afdelingen Hematologie en Genetica in het Universitair Medisch Centrum Groningen. Zijn promotieonderzoek vond plaats onder begeleiding van Morris Swertz, Lude Franke en Cisca Wijmenga aan de afdeling Genetica van het UMCG. In 2014 won hij een subsidie van Stichting De Cock en in 2015 van Stichting Gratama. De titel van zijn proefschrift luidt: “Multi-omics strategies for detecting gene-environment interactions”.

Proefschrift: http://hdl.handle.net/11370/5e4ef8e1-f0a4-4028-aaf6-1cbf2428474c