Tyrosinemia type 1
| Promotie: | W.G. van Ginkel |
| Wanneer: | 18 november 2020 |
| Aanvang: | 12:45 |
| Promotors: | prof. dr. F.J. (Francjan) van Spronsen, prof. dr. E.A. (Eddy) van der Zee |
| Copromotor: | dr. S.C.J. Huijbregts |
| Waar: | Academiegebouw RUG |
| Faculteit: | Medische Wetenschappen / UMCG |
Tyrosinemie type 1: resterende uitdagingen na introductie van het medicijn NTBC
Tyrosinemie type 1 is een erfelijke stofwisselingsziekte waarbij tyrosine niet goed kan worden afgebroken. Tyrosine is een aminozuur, een bouwsteen van eiwitten. Als Tyrosinemie type 1 patiënten eiwitten innemen, hopen schadelijke tyrosine metabolieten zich op. Zonder behandeling zorgen deze schadelijke stoffen voor ernstige lever-, nier- en neurologische problemen. Dit veranderde na de introductie van het medicijn NTBC, oorspronkelijk een onkruidverdelgingsmiddel. NTBC voorkomt dat schadelijke stoffen worden gevormd, waardoor de levensverwachting van patiënten met Tyrosinemie type 1 sterk verbeterd is. Ondanks de huidige behandeling met NTBC en dieet bestaan er nog verschillende uitdagingen. Van Ginkel onderzocht enkele hiervan in zijn proefschrift.
De eerste uitdaging is het persisterende risico op leverkanker. Om het risico op leverkanker te reduceren is het erg belangrijk dat patiënten vroeg gediagnosticeerd (hielprikscreening) en adequaat behandeld worden. De tweede uitdaging betreft de neuropsychologische problematiek waar recentelijk aandacht voor is gekomen. In zijn proefschrift presenteert Van Ginkel resultaten van een internationale studie die aantoont dat er inderdaad sprake is van suboptimale neuropsychologische uitkomsten in veel patiënten met Tyrosinemie type 1. Deze suboptimale uitkomsten hangen waarschijnlijk samen met de (lage) fenylalanine- en (hoge) tyrosineconcentraties die vaak gemeten worden. Deze bevindingen benadrukken het belang van goede metabole controle (fenylalanine- en tyrosineconcentraties).
Dit proefschrift heeft aangetoond dat de metabole controle thuis onderzocht kan worden met bloedspots, zolang de bloedafname op het juiste tijdstip op de dag plaatsvindt en dat metabole controle kan verbeteren middels fenylalaninesuppletie.
CV Wiggert van Ginkel Wiggert van Ginkel (1992) studeerde Geneeskunde aan de Rijksuniversiteit Groningen. Het laatste gedeelte van zijn studie heeft hij gecombineerd met promotieonderzoek, dat plaatsvond bij de afdeling Metabole Ziekten van het Beatrix Kinderziekenhuis in het Universitair Medisch Centrum Groningen (UMCG). Sinds het voorjaar van 2020 is hij werkzaam als arts-assistent kindergeneeskunde in het Martini Ziekenhuis en aankomend jaar zal hij starten met de opleiding tot kinderarts in het UMCG. De titel van zijn proefschrift luidt: Tyrosinemia type 1: Remaining challenges after introduction of NTBC.