A decade of tetrahydrobiopterin treatment for phenylketonuria: an evaluation
| Promotie: | dr. R.A.F. (Roeland) Evers |
| Wanneer: | 24 mei 2023 |
| Aanvang: | 14:30 |
| Promotor: | prof. dr. F.J. (Francjan) van Spronsen |
| Copromotor: | prof. dr. E.A. (Eddy) van der Zee |
| Waar: | Academiegebouw RUG |
| Faculteit: | Medische Wetenschappen / UMCG |
Een decennium van behandeling met tetrahydrobiopterine voor fenylketonurie: een evaluatie
Fenylketonurie (PKU) is een zeldzame aangeboren stofwisselingsziekte. Om ernstige complicaties van PKU, waaronder zware hersenschade, te voorkomen, moeten patiënten levenslang een zeer strikt dieet volgen. Sinds 2008 kunnen sommige patiënten daarnaast behandeld worden met een medicijn genaamd tetrahydrobiopterine (BH4), waarmee deze patiënten een minder zwaar of soms zelfs helemaal geen dieet hoeven te volgen. Evers onderzocht in zijn proefschrift de effecten en problemen van deze BH4-behandeling bij PKU-patiënten.
Ten eerste onderzocht hij de (langetermijn)effecten van BH4, waaronder voedingsstatus, groei en kwaliteit van leven. Evers zag weinig bewijs voor een positief effect van BH4 op deze uitkomstmaten, wat met name verrassend was voor kwaliteit van leven. Ten tweede keek hij naar verschillende manieren om BH4-responsiviteit te onderzoeken en te definiëren, omdat niet alle PKU-patiënten op deze behandeling reageren. De resultaten lieten zien dat manieren om BH4-responsiviteit te onderzoeken verder verfijnd moeten worden, en een grote internationale vragenlijst toonde aan dat er wereldwijd weinig consensus is ten aanzien van de definitie van BH4-responsiviteit. Ten derde richtte Evers zich op de effecten van BH4 op het brein. Hoewel er in de literatuur aanwijzingen zijn voor positieve effecten van BH4 op de hersenen, laat zijn onderzoek in embryonale muisneuronen zien dat er ook gekeken moet worden naar mogelijke toxische effecten.
Samenvattend, hoewel BH4 zeker beschouwd kan worden als een grote stap voorwaarts in de behandeling van PKU, zijn er nog vele uitdagingen te overwinnen voordat deze relatief nieuwe behandeling effectiever kan worden geïmplementeerd.
CV Roeland EversRoeland Evers (1996) studeerde Geneeskunde aan de Rijksuniversiteit Groningen. Zijn promotieonderzoek vond plaats bij de afdeling Metabole Ziekten van het Beatrix Kinderziekenhuis in het Universitair Medisch Centrum Groningen (UMCG). Momenteel is hij werkzaam als arts-assistent op de Intensive Care in het UMCG; hij start later dit jaar met de opleiding tot anesthesioloog. De titel van zijn proefschrift luidt: A decade of tetrahydrobiopterin treatment for phenylketonuria: an evaluation.