Phenylketonuria: from body to brain
| Promotie: | Mw. P.N. (Priscila) Mazzola |
| Wanneer: | 05 oktober 2016 |
| Aanvang: | 11:00 |
| Promotors: | prof. dr. F.J. (Francjan) van Spronsen, prof. dr. E.A. (Eddy) van der Zee |
| Waar: | Academiegebouw RUG |
| Faculteit: | Medische Wetenschappen / UMCG |
‘Fenylketonurie-patiënten aanmoedigen om te sporten’
Volgens bewegingswetenschapper Priscila Mazzola moeten mensen met de stofwisselingsziekte fenylketonurie aangemoedigd worden om te sporten. Ook al zorgt sporten niet voor een verandering in het bloed van concentraties van het aminozuur fenylalanine, het draagt wel bij aan een verbetering van het anti-oxidantensysteem in de hersenen en van andere aminozuur- en hormoonconcentraties. Sporten zou zo een aanvullende behandelstrategie kunnen zijn om een betere kwaliteit van leven te bewerkstelligen.
Fenylketonurie of PKU is een erfelijke en aangeboren stofwisselingsziekte, waarbij het aminozuur fenylalanine (een eiwit in ons eten) niet of niet genoeg afgebroken wordt. Onbehandeld krijgen mensen met PKU hierdoor te hoge concentraties fenylalanine in het bloed wat leidt tot hersenschade. De ziekte wordt in Nederland opgespoord met de hielprik, en de behandeling bestaat uit het volgen van een streng, eiwitarm dieet onder begeleiding van een arts of diëtist. PKU kan niet genezen worden, en het volhouden van een strikt dieet kan vooral voor pubers en jongvolwassenen lastig zijn.
De studies uit het proefschrift van Mazzola, uitgevoerd bij een groep PKU-patiënten en in proefdieren, laat zien dat regelmatige lichaamsbeweging onder andere helpt bij het verminderen van oxidatieve stress, een risicofactor bij PKU-patiënten. Dat deze verbetering optreedt zonder wijziging van de fenylalanine -concentraties laat volgens haar zien dat er zelfs gunstige aanpassingen door sport kunnen plaatsvinden bij hoge fenylalanineniveau’s. De promovenda concludeert tot slot dat PKU-patiënten qua BMI, voedingsstatus, basale stofwisseling of maximale fysieke capaciteit niet verschillen van leeftijds- en seksegenoten. Wel moet bij het aanmoedigen tot sport in deze groep rekening gehouden worden met het eiwitarme dieet dat zij volgen.
Priscila Mazzola (1983) studeerde Bewegingswetenschappen aan de Federal University of Rio Grande do Sul, Brazilië. Zij verrichtte haar onderzoek binnen onderzoeksinstituut BCN-BRAIN van het Universitair Medisch Centrum Groningen. Het onderzoek werd betaald door de PKU Academy en ATTP. Mazzola begint nu aan een tweede promotietraject aan de Federal University of Rio Grande do Sul in Brazilië.