"Priority Medicines voor Kinderen" subsidie voor onderzoek bij kinderen met Phelan-McDermid syndroom
Phelan-McDermid syndroom is een zeldzame aandoening die het gevolg is van het ontbreken van een stukje van chromosoom 22 (deletie 22q13) en wordt gekenmerkt door een vaak ernstige ontwikkelingsachterstand en moelijk te behandelen gedragsproblemen. Een klein onderzoek in 2009 liet zien dat deze kinderen baat zouden kunnen hebben bij intranasaal toegediend insuline. Ouders vroegen op de chromosomenpolikliniek van het UMCG al om deze behandeling voor hun kinderen. Omdat er echter nog onvoldoende bewijs was van het nuttige effect van intranasaal insuline, besloten de afdelingen Genetica (prof. Conny van Ravenswaaij) en Kindergeneeskunde (dr. Boudien Flapper en drs. Gianni Bocca), beide betrokken bij de chromosomenpolikliniek, om samen met de afdelingen Farmacie, Epidemiologie en Orthopedagogiek een dubbel-blind placebo-gecontroleerd onderzoek op te zetten. De subsidie van ZonMw maakt het mogelijk om landelijk zoveel mogelijk kinderen in het onderzoek te betrekken om het effect van intranasaal insuline op ontwikkeling en gedrag bij Phelan-McDermid syndroom goed vast te kunnen leggen.
Meer informatie
Meer informatie over het project zal binnenkort op de website van de UMCG-afdeling Genetica geplaatst worden en is op te vragen bij prof. Conny van Ravenswaaij. Email, more on her research
Laatst gewijzigd: | 18 december 2023 08:29 |
Meer nieuws
-
18 april 2024
PET-scan expert Jan Pruim benoemd tot Officier in Orde van Oranje Nassau
Hoogleraar medische beeldvorming Jan Pruim is bij zijn afscheid van het UMCG benoemd tot Officier in de Orde van Oranje Nassau. De koninklijke versierselen werden hem op woensdag 17 april uitgereikt door burgemeester Koen Schuiling van de gemeente...
-
27 maart 2024
RUG/UMCG onderzoekers ontvangen prestigieuze onderzoeksbeurs
RUG/UMCG-wetenschappers Mark Hipp, Bart Eggen, Moniek Tromp en Marleen Kamperman zijn samen met collega’s betrokken bij vier van zeven Nederlandse wetenschapsconsortia.
-
26 maart 2024
De volgende depressie voorkomen
Marie-José van Tol, hoogleraar ‘stemming en cognitie’, onderzoekt wat mensen met een gevoeligheid voor depressie zelf kunnen doen om herhaling te voorkomen.