Marije Boele
juni 2010
Ik ben Marije Boele. Ik ben 21 jaar en zit in het laatste jaar van de opleiding Medische Diagnostiek aan de Hanze hogeschool. In het laatste jaar van de opleiding heb ik 10 maanden stage gelopen bij Genetica, sectie Research, in het UMCG. Mijn onderzoek was gericht op genen die betrokken zijn bij erfelijke dikkedarmkanker. Er zijn bij patiënten binnen het UMCG verschillende mutaties gevonden in het MSH2 gen. Met verschillende technieken heb ik geprobeerd om de pathogeniciteit van deze mutaties te bepalen. Wanneer de invloed van een mutatie bekend is, kan er een betere diagnose gesteld worden. Daarnaast heb ik een assay opgezet waarmee 96 mutaties in één reactie in een gen ingebouwd kunnen worden. Met deze methode zullen zowel mutaties in genen betrokken bij dikkedarmkanker als mutaties in genenbetrokken bij cardiomyopathieën ingebouwd worden. Deze mutaties zullen in de toekomst onderzocht worden op pathogeniciteit.
Ik heb gekozen voor een research stage om mijn kennis en vaardigheden uit te kunnen breiden. In het begin van de stage was het voor mij erg wennen omdat een groot deel van de theorie en de technieken nieuw was. Daarom was het erg prettig dat de stage samen met het afstuderen op één plek uitgevoerd kon worden. De stageplek heeft mij de mogelijkheid gegeven om me zelf te ontwikkelen. Ik heb enorm veel geleerd, omdat mijn stage erg divers was. Daarnaast werd er altijd tijd voor je vrijgemaakt en was iedereen erg behulpzaam.