Nieuwe methode voor de detectie van structurele genoom variatie middels SNP arrays
5 Juni verscheen het artikel: "Detection, Imputation, and Association Analysis of Small Deletions and Null Alleles on Oligonucleotide Arrays" door Franke et al. in American Journal of Human Genetics.
In dit artikel beschrijft Franke e en nieuwe statistische methode waarmee een groot aantal verschillende maar vaak voorkomende deleties (structurele varianten of copy number variaties (CNVs)) zijn geïdentificeerd in de Nederlandse en Engelse populatie. Hierbij is gebruik gemaakt van zogenaamde SNP arrays: microarrays waarmee zo'n 300.000 verschillende DNA variaties kunnen worden getest. Deze SNP arrays zijn absoluut niet ontworpen om ook structurele variatie te identificeren. Het toegepaste algoritme stelde hem in staat ongeveer 700 deleties te vinden die niet eerder beschreven zijn en over het algemeen kleiner zijn dan eerder gevonden structurele varianten. Deze methode maakt het dus mogelijk SNP arrays niet alleen te gebruiken voor het vinden van genetisch geassocieerde genen maar ook voor het identificeren van CNVs.
Ga naar het artikel.
| Laatst gewijzigd: | 14 december 2023 08:16 |
Meer nieuws
-
28 mei 2025
Gaan avondmensen cognitief sneller achteruit dan ochtendmensen?
Wie ’s avonds opleeft en laat naar bed gaat, heeft een grotere kans op cognitieve achteruitgang dan een ochtendmens, blijkt uit UMCG-onderzoek.
-
27 mei 2025
Op avontuur in de hersenen
In de tentoonstelling Brainstorm in het Universiteitsmuseum leggen Iris Sommer en twee andere Groningse hersenonderzoekers uit wat de link is tussen de darmen en het brein, hoe het werd ontdekt dat de hersenen doen wat ze doen en hoe je gemotiveerd...
-
08 mei 2025
KNAW benoemt drie hoogleraren RUG/UMCG tot nieuw lid
Hoogleraren Jingyuan Fu, Lisa Herzog en Helga de Valk van de RUG zijn door de Koninklijke Nederlandse Akademie van Wetenschappen (KNAW) benoemd tot lid.