Eerste next generation sequencing uitslagbrieven

Deze week zijn door de sectie genoomdiagnostiek de eerste next generation sequencing (NGS) uitslagbrieven geschreven. Het betreft onderzoek naar mutaties in 55 genen die betrokken zijn bij erfelijke cardiomyopathie. Vanochtend werd de eerste uitslagbrief door prof. Richard Sinke (links), hoofd diagnostiek, en Jan Jongbloed officieel overhandigd aan Peter van Tintelen (rechts), klinisch geneticus (zie foto). De afgelopen maanden is er binnen de sectie genoomdiagnostiek door velen heel hard gewerkt om dit mooie resultaat te bereiken.

Maar hiermee zal het natuurlijk niet stoppen; in de komende weken zullen meer dan 150 van deze cardiomyopathie uitslagbrieven verstuurd worden. Daarnaast, zullen er ook nieuwe series patienten geanalyseerd worden, zal een methode voor oncologisch aandoeningen gestart worden en zullen verschillende, andere pakketten samengesteld, gevalideerd en in de diagnostiek geïmplementeerd worden.