Skip to ContentSkip to Navigation
Over onsNieuws en agendaNieuwsberichten

'Foutjes' in chromosomen

29 juli 2014

Gepubliceerd in De Telegraaf, 26 juli 2014, Gezond En Wel, blz 11, door Denise Hoogland

AMSTERDAM - Zo'n 600 kinderen per jaar worden met een chromosoomafwijking geboren. Bij 200 daarvan is dat 'foutje' zo zeldzaam dat er niet eens een naam voor bestaat, laat staan een prognose. Het UMCG is een bijzonder onderzoek gestart naar dergelijke 'foutjes', specifiek in chromosoom 6.

De bekendste chromosoomafwijking is ongetwijfeld het downsyndroom. Door een fout bij de celdeling worden deze kinderen met een extra chromosoom 21 geboren. Veel minder bekend zijn afwijkingen aan de andere chromosomen, bijvoorbeeld in nummer 6.

Doordat dit zo weinig voorkomt en doordat de foutjes allemaal nét iets anders zijn, weten we niet hoe deze kinderen zich zullen ontwikkelen. De levensverwachting en beperkingen kunnen uiteenlopen van mild tot zeer ernstig, vertelt klinisch geneticus prof. Conny van Ravenswaaij. Zij zette een speciale poli voor zeldzame chromosoomafwijkingen op.

Vorig jaar bezocht Roeland onze poli. Hij is acht jaar en heeft een afwijking op chromosoom 6. Zijn moeder vertelde over een lotgenotengroep op Facebook waarvan wereldwijd enkele honderden mensen lid zijn. Zij vroeg of het een idee was om van al die mensen gegevens te verzamelen? Een unieke onderzoekskans.

Voor het eerst gaan we via sociale media in kaart brengen welke afwijking aan het chromosoom een stukje te veel, een stukje te weinig, welk stukje dan verband houdt met welke symptomen. Zodat we straks tegen ouders kunnen zeggen: uw kind mist dit stukje van chromosoom 6 waarmee het een grote kans op een hartafwijking of een oogprobleem heeft. Dat geeft hen niet alleen duidelijkheid, maar kan ook tot een concreet behandeladvies leiden.

Er moet nog veel gebeuren, stelt Van Ravenswaaij. Engels blijkt niet overal even toegankelijk. Een interactieve site in meerdere talen staat daarom hoog op ons lijstje, evenals financiële steun.

ZIE OOK een interview met prof.dr. van Ravenswaaij: Onderzoek naar zeldzame aandoening, met een beetje hulp van vrienden op Facebook, UMCG Kennis in Zicht
"22 juli 2014 - Door Janneke Kruse
SAMENWERKEN - Als je kind een zeldzame aandoening heeft waarover nog vrijwel niets bekend is, kun je bij de pakken neer gaan zitten. Maar je kunt ook aan de dokter vragen om er onderzoek naar te doen. En helpen bij dat onderzoek. En er ook nog eens aan meebetalen. Dat deed Pauline Bouman, moeder van de negenjarige Roeland. Door haar inzet kon klinisch geneticus Conny van Ravenswaaij van het UMCG starten met een veelbelovend onderzoek naar zeldzame chromosoomafwijkingen." volledig tekst

Laatst gewijzigd:04 augustus 2014 13:41

Meer nieuws