Predicting asthma phenotypes: characterization of  IL1RL1 in asthma

Het voorspellen van astma

Geen adem kunnen krijgen, piepen, hoesten, het gevoel alsof je stikt… Dit gebeurt er tijdens een astma-aanval. Ongeveer 100.000 kinderen in Nederland hebben last van astma. Astma wordt veroorzaakt door een complexe interactie tussen genetische factoren en omgevingsfactoren. Kinderen met astma hebben een lagere kwaliteit van leven en het is de nummer 1 oorzaak van bezoeken aan de eerste hulp, ziekenhuisopnames en schoolverzuim op de kinderleeftijd. Dijk richtte zich in haar proefschrift met name op allergisch astma dat ontstaat op de kinderleeftijd.

Het vinden van een gen dat astma veroorzaakt is erg lastig, betoogt Dijk, omdat de ziekte door meerdere genen, mogelijk honderden genen ontstaat. Daarbij is er sprake van interactie tussen die verschillende genen en tussen genen en bepaalde omgevingsfactoren. In 2008 werd een nieuw astma-gen aangetoond: IL1RL1. Dit gen lijkt met name geassocieerd te zijn met allergisch astma dat ontstaat op de kinderleeftijd. Dijk onderzocht dit gen, dat onder andere voorkomt op ontstekingscellen in de longen. Ze toont door haar onderzoek aan dat deze erfelijke aanleg en de bijbehorende eiwitten een rol spelen bij het ontstaan van piepen op de borst, vooral na de leeftijd van 2 tot 4 jaar, en bij het ontstaan van astma op de kinderleeftijd. Daarnaast laat ze zien dat de IL1RL1-varianten invloed hebben op het effect van medicatie bij astmatische kinderen. Tot slot concludeert ze dat genetische varianten geen toegevoegde waarde hebben in het voorspellen van astma bij de geboorte.

De resultaten van haar onderzoek leiden tot een sterk verbeterd inzicht in genetische effecten van IL1RL1 in relatie tot astma. Dit draagt bij aan een betere voorspelling van astma en de ontwikkeling van nieuwe, op IL1RL1 gerichte, behandelmogelijkheden voor specifieke astmafenotypes.

Nicole Dijk (1985) studeerde Geneeskunde aan de Rijksuniversiteit Groningen. Zij studeerde cum laude af in 2011. Daarna was zijn werkzaam als arts-assistent Kindergeneeskunde in het Martini Ziekenhuis. Haar promotieonderzoek startte in 2012 in het UMCG bij de afdeling Kinderlongziekten en Kinderallergologie. Van april 2017 tot oktober 2017 werkte ze als arts-assistent bij het Universitair Centrum Psychiatrie in Groningen en aansluitend heeft zij een jaar gewerkt als arts-assistent op de afdeling Hematologie in het UMCG. Momenteel werkt zij als arts-assistent Psychiatrie bij Lentis. De titel van haar proefschrift luidt: Predicting asthma phenotypes: characterization of IL1RL1 in asthma.

Proefschrift: http://hdl.handle.net/11370/1f2f4246-cf1d-4a75-9e81-e243022a3b3c