The Chromosome 6 Project

Chromosoom 6 veranderingen, zoals deleties en duplicaties (respectievelijk een stukje te weinig en een stukje te veel chromosoom), zijn uiterst zeldzame aandoeningen met een geschatte prevalentie van minder dan 1 op 10.000 levendgeborenen. Hoewel chromosoomveranderingen al meer dan 50 jaar kunnen worden vastgesteld, is er voor de meeste specifieke chromosoomveranderingen nog steeds weinig bekend over het effect hiervan op gezondheid en ontwikkeling. Het ontbreken van deze kennis is een last voor patiënten, ouders en de maatschappij. 

Het Chromosoom 6 Project heeft als doel om de kennis over zeldzame chromosoom 6 veranderingen te vergroten voor zowel ouders als professionals. Het Chromosoom 6 Project: Door ouders, voor ouders is een doorlopende samenwerking met ouders van een internationale Chromosoom 6 Facebookgroep. Op hun initiatief is in 2013 het onderzoek gestart. De kracht van het Chromosoom 6 Project is het betrekken van de ouders, o.a. bij de studie-opzet en het verzamelen van de onderzoeksgegevens direct van ouders. We hebben aangetoond dat de onderzoeksgegevens gerapporteerd door ouders betrouwbaar en bruikbaar zijn voor onderzoeksdoeleinden. Deze manier van data verzamelen heeft geleid tot de grootste complete database over chromosoom 6 veranderingen ter wereld en tot nieuwe kennis over de klinische kenmerken, ontwikkeling en gedrag van kinderen met proximale 6q deleties (chromosoomregio 6q11q15), EPHA7 deleties (6q16.1), TAB2 deleties (6q25.1), terminale 6q26q27 deleties en terminale 6p25 deleties. 

Het Chromosoom 6 Project is een leerzaam voorbeeld voor patiëntenparticipatie in wetenschappelijk onderzoek, waarvoor door onderzoeker Aafke Engwerda aanbevelingen worden gedaan.

Proefschrift: https://hdl.handle.net/11370/4b08b258-bec0-456d-aecc-7e735d3d892b