Reliability of diagnostic measures in early onset ataxia

Ataxie-tests voor volwassenen ook goed toepasbaar bij kinderen

Vergelijkend onderzoek van kinderneuroloog Rick Brandsma laat zien dat de tests waarmee de ernst van ataxie (een verstoord evenwicht en/of verstoorde bewegingscoördinatie) bij volwassenen wordt vastgesteld ook goed gebruikt kunnen worden bij kinderen van acht jaar of ouder. Bij jongere kinderen kan er volgens Brandsma goed gekeken worden naar hoe goed zij kunnen lopen en staan om de ernst van de ataxie te schatten. De betrouwbaarheid van ataxie-tests bij kinderen was nog niet eerder onderzocht. De resultaten kunnen helpen bij het eerder opsporen van ataxie.

Bij ataxie is er sprake van een stoornis van de coördinatie van bewegingen, waardoor het moeilijk is vloeiende, doelgerichte bewegingen te maken. Bij mensen met ataxie die jonger zijn dan 25 jaar wordt gesproken over ‘Early Onset Ataxia’ (EOA). EOA kan ontstaan door zeldzame genetische aandoeningen of zeldzame stofwisselingsziekten, en de stoornis kan zich ook heel verschillend uiten. Dat maakt het herkennen en beoordelen van ataxie in deze groep jonge patiënten lastig. Er zijn een aantal tests waarmee de ernst van ataxie kan worden vastgesteld. Brandsma onderzocht de betrouwbaarheid van de drie meeste gebruikte tests, de International Cooperative Ataxia Rating Scale (ICARS), de ‘Scale for Assessment and Rating of Ataxia’ (SARA) en ‘Brief Ataxia Rating Scale’ (BARS) door deze eerst af te nemen bij 52 gezonde kinderen en daarna onder 40 EOA-patiënten. Ook beschrijft hij in zijn proefschrift een grote studie die afgenomen is onder 156 kinderen in meerdere Europese centra om de betrouwbaarheid van de SARA test te onderzoeken.

Brandsma’s belangrijkste conclusie is dat de uitkomst van de tests bij kinderen niet alleen wordt beïnvloed door de ernst van de ataxie, maar ook door de normale ontwikkeling van het zenuwstelsel, andere bewegingsstoornissen en spierzwakte. Ook stelt hij vast dat er slechts matige overeenstemming is onder artsen in de beoordeling van de verschijningsvorm van de aandoening bij patiënten met beginnende ataxie. Omdat zulke vroeg beginnende ataxie bij kinderen veel verschillende oorzaken kent, heeft Brandsma in samenwerking met een Europese expertisegroep een nieuw diagnostische algoritme (gebaseerd op genetische technieken) ontwikkeld. Op basis van zeven stappen kunnen artsen dan sneller en beter tot een diagnose komen.

Rick Brandsma (1984) studeerde Medisch Beeldvormende en Radiotherapeutische Technieken aan de Hanzehogeschool Groningen en Geneeskunde aan de Rijksuniversiteit Groningen. Tijdens zijn promotieonderzoek was hij verbonden aan de afdeling Neurologie en onderzoeksinstituut BCN-BRAIN van het Universitair Medisch Centrum Groningen. Brandsma werkt nu als fellow kinderneurologie op de afdeling kinderneuro-oncologie van het Prinses Maxima Centrum in Utrecht. De titel van zijn proefschrift is: "Reliability of diagnostic measures in early onset ataxia".

Proefschrift: http://hdl.handle.net/11370/c1dd83bd-03e3-4594-887f-029531ae1772