Genetic regulation of gene expression in brain and blood
| Promotie: | Dhr. N.P. (Niek) de Klein |
| Wanneer: | 13 september 2021 |
| Aanvang: | 11:00 |
| Promotors: | prof. dr. L.H. (Lude) Franke, prof. dr. C. (Cisca) Wijmenga |
| Waar: | Academiegebouw RUG |
| Faculteit: | Medische Wetenschappen / UMCG |
Genetische regulatie van genexpressie in hersenen en bloed
Onze genetische code is opgeslagen in ons DNA, dat uit vier basen bestaat: adenine (A), cytosine (C), guanine (G) en thymine (T). Meer dan drie miljard van deze basen zijn aan elkaar geregen in 23 chromosomen en vormen ons genoom. Elk van onze cellen heeft twee kopieën van ons genoom, met instructies die cellulaire processen sturen zoals groei, ontwikkeling, signalering en nog veel meer, maar kunnen soms ook de basis zijn van ziekte. Een groot deel van de genetische instructies zit in onze genen. Dit zijn kleine gebieden in ons genoom die informatie bevatten om ribonucleïnezuurmoleculen (RNA) te maken, welke kunnen worden omgezet naar eiwitten. Variatie in onze genomen kan de regulatie van genen of de functionaliteit van de eiwitproducten veranderen. De Klein laat in zijn proefschrift de effecten zien van genetische variatie op de activiteit (de hoeveelheid RNA die wordt geproduceerd) van genen. Vaak verschilt het effect van genetische variatie tussen weefsels en celtypes. Hij ontwikkelde een methode om het verschil in genetische regulatie tussen verschillende celtypes te bestuderen en paste dit toe op monsters uit hersenen en bloed. Hij laat zien dat er grote verschillen zijn in genetische regulatie tussen hersenen en bloed, en hij identificeert vermoedelijk causale ziektegenen voor verschillende neuro-psychiatrische ziekten die niet konden worden geïdentificeerd met alleen bloedgegevens. Dit proefschrift breidde de kennis uit van het verschil in genetische regulatie van genexpressie tussen hersenen en bloed, wat kan helpen bij het verder begrijpen van genetische ziekten en bij het ontwerpen van medicijntargets.
CV Niek de Klein
Niek de Klein (1990) behaalde de BSc Bioinformatica aan de Hogeschool Arnhem Nijmegen en de MSc Bioinformatica aan de Vrije Universiteit Amsterdam. Zijn promotieonderzoek vond plaats bij professoren Lude Franke en Cisca Wijmenga aan het Universiteit Medisch Centrum Gronignen en de Rijksuniversiteit Gronignen. Daarna zal hij werkzaam zijn als postdoctoraal ondezoeker bij het Wellcome Sanger Institute in Cambridge, Verenigd Koninkrijk. De titel van zijn proefschrift luidt: Genetic regulation of gene expression in brain and blood.