Skip to ContentSkip to Navigation
Over onsNieuws en agendaNieuwsberichten

Genetic and clinical characterisation of arrhythmogenic cardiomyopathy

19 november 2012

Promotie: dhr. P.A. van der Zwaag, 12.45 uur, Academiegebouw, Broerstraat 5, Groningen

Proefschrift: Genetic and clinical characterisation of arrhythmogenic cardiomyopathy

Promotor(s): prof.dr. R.M.W. Hofstra, prof.dr. M.P. van den Berg

Faculteit: Medische Wetenschappen

Nieuwe onderzoeksmethode spoort erfelijke hartspierziekte op

Een hartspierziekte kan leiden tot plotse dood op jonge leeftijd. Omdat een hartspierziekte vaak erfelijk is, is vroege opsporing van deze ziekte bij familieleden van het grootste belang. Onderzoek van UMCG-promovendus Paul van der Zwaag heeft een methode opgeleverd, de haplotype-sharing test, waarmee ook in kleine families gericht de erfelijke aanleg voor ernstige ziektes opgespoord kan worden. Zo kunnen meer familieleden met een erfelijke hartspierziekte worden opgespoord en op tijd behandeld.

Van der Zwaag ging op zoek naar de genetische achtergronden van aritmogene cardiomyopathie, een hartspierziekte die kan leiden tot ernstige hartritmestoornissen en plotseling overlijden. Hiertoe ontwikkelde hij een nieuwe genetische onderzoeksmethode, die hij vervolgens succesvol toepaste op twee families. Uit deze en andere onderzochte families blijkt dat dezelfde mutatie zich zeer verschillend kan uiten: van plotse hartdood op jonge leeftijd tot een lang, klachtenvrij leven.

De promovendus ontdekte ook dat een mutatie in het PLN-gen de meest voorkomende oorzaak van een erfelijke hartspierziekte is in Nederland. Deze identieke erfelijke aanleg is bij meer dan 100 families teruggevonden en bleek te herleiden tot een voorouder die zes tot acht eeuwen geleden in het oosten van Friesland leefde. Deze en andere inzichten uit dit onderzoek maken het eenvoudiger om families met een erfelijke hartspierziekte op te sporen en patiënten tijdig te behandelen. Een door de promovendus opgezette online database met alle genmutaties die aritmogene cardiomyopathie kunnen veroorzaken is al meer dan 125.000 keer bekeken, vanuit ruim 50 landen: www.arvcdatabase.info .

Paul van der Zwaag (Groningen, 1983) studeerde Geneeskunde te Groningen. Hij verrichtte zijn onderzoek aan de afdeling Genetica van het Universitair Medisch Centrum Groningen (UMCG) en binnen de Graduate School of Medical Sciences. Het onderzoek werd gefinancierd door de Nederlandse Hartstichting. Van der Zwaag is inmiddels in opleiding tot klinisch geneticus in het UMCG.

Zie ook het persbericht naar aanleiding van de tijdschriftpublicatie: Gen voor hartspierziekten te herleiden tot gezamenlijke Friese voorouder

Laatst gewijzigd:15 september 2017 15:42
printOok beschikbaar in het: English

Meer nieuws

  • 15 juni 2018

    Verslavingszorginstellingen moeten patiënten screenen op ADHD

    Verslavingszorginstellingen moeten patiënten screenen op ADHD Instellingen die verslavingszorg aanbieden, doen er verstandig aan om patiënten direct bij intake te screenen op ADHD. Dat vindt promovendus en psychiater in opleiding Katelijne van Emmerik-van...

  • 08 juni 2018

    Waardedaling woningen in aardbevingsgebied tot 2015 gemiddeld 9,3%

    Woningen in het Groningse aardbevingsgebied zijn tot 2015 gemiddeld 9,3% in waarde gedaald. Dat concluderen promovendus Nicolás Durán en hoogleraar Ruimtelijke Econometrie Paul Elhorst van de Rijksuniversiteit Groningen. Zij analyseerden data van de...

  • 07 juni 2018

    Hoge sterfte onder leverpatiëntjes toont belang van levende donatie

    Twintig procent van de patiëntjes jonger dan zes maanden met de zeldzame leverziekte galgangatresie en ernstige leverbeschadiging die tussen 2001 en 2014 op de wachtlijst voor een levertransplantatie stonden, overleed voor een geschikte donorlever beschikbaar...