Genetic and clinical characterisation of arrhythmogenic cardiomyopathy
Promotie: dhr. P.A. van der Zwaag, 12.45 uur, Academiegebouw, Broerstraat 5, Groningen
Proefschrift: Genetic and clinical characterisation of arrhythmogenic cardiomyopathy
Promotor(s): prof.dr. R.M.W. Hofstra, prof.dr. M.P. van den Berg
Faculteit: Medische Wetenschappen
Nieuwe onderzoeksmethode spoort erfelijke hartspierziekte op
Een hartspierziekte kan leiden tot plotse dood op jonge leeftijd. Omdat een hartspierziekte vaak erfelijk is, is vroege opsporing van deze ziekte bij familieleden van het grootste belang. Onderzoek van UMCG-promovendus Paul van der Zwaag heeft een methode opgeleverd, de haplotype-sharing test, waarmee ook in kleine families gericht de erfelijke aanleg voor ernstige ziektes opgespoord kan worden. Zo kunnen meer familieleden met een erfelijke hartspierziekte worden opgespoord en op tijd behandeld.
Van der Zwaag ging op zoek naar de genetische achtergronden van aritmogene cardiomyopathie, een hartspierziekte die kan leiden tot ernstige hartritmestoornissen en plotseling overlijden. Hiertoe ontwikkelde hij een nieuwe genetische onderzoeksmethode, die hij vervolgens succesvol toepaste op twee families. Uit deze en andere onderzochte families blijkt dat dezelfde mutatie zich zeer verschillend kan uiten: van plotse hartdood op jonge leeftijd tot een lang, klachtenvrij leven.
De promovendus ontdekte ook dat een mutatie in het PLN-gen de meest voorkomende oorzaak van een erfelijke hartspierziekte is in Nederland. Deze identieke erfelijke aanleg is bij meer dan 100 families teruggevonden en bleek te herleiden tot een voorouder die zes tot acht eeuwen geleden in het oosten van Friesland leefde. Deze en andere inzichten uit dit onderzoek maken het eenvoudiger om families met een erfelijke hartspierziekte op te sporen en patiënten tijdig te behandelen. Een door de promovendus opgezette online database met alle genmutaties die aritmogene cardiomyopathie kunnen veroorzaken is al meer dan 125.000 keer bekeken, vanuit ruim 50 landen: www.arvcdatabase.info .
Paul van der Zwaag (Groningen, 1983) studeerde Geneeskunde te Groningen. Hij verrichtte zijn onderzoek aan de afdeling Genetica van het Universitair Medisch Centrum Groningen (UMCG) en binnen de Graduate School of Medical Sciences. Het onderzoek werd gefinancierd door de Nederlandse Hartstichting. Van der Zwaag is inmiddels in opleiding tot klinisch geneticus in het UMCG.
Zie ook het persbericht naar aanleiding van de tijdschriftpublicatie: Gen voor hartspierziekten te herleiden tot gezamenlijke Friese voorouder
Laatst gewijzigd: | 01 april 2021 13:59 |
Meer nieuws
-
02 juli 2025
Relinde Weil herbenoemd als lid van Raad van Toezicht RUG
Het heeft de Minister behaagd Relinde Weil te benoemen voor een tweede termijn als lid van de Raad van Toezicht RUG.
-
01 juli 2025
Khalaf Alkhalaf Alumnus van het Jaar 2025
Khalaf Alkhalaf is verkozen tot Alumnus van het Jaar 2025 van de RUG. Hij krijgt de prijs voor zijn inzet voor een goede opvang en begeleiding van vluchtelingen in Nederland en de inspirerende manier waarop hij zijn ervaringen en kennis deelt met...