Skip to ContentSkip to Navigation
Over onsNieuws en agendaNieuwsberichten

Gen voor hartspierziekten te herleiden tot gezamenlijke Friese voorouder

09 november 2012

Plotse dood op jonge leeftijd is de meest dramatische uitkomst van een hartspierziekte. Bij ongeveer de helft van de patiënten met een hartspierziekte kan een erfelijke aanleg in het DNA worden aangetoond. UMCG-onderzoeker en Klinisch Geneticus in opleiding Paul van der Zwaag vond bij meer dan 100 families in Nederland een identieke erfelijke aanleg voor hartspierziekten. De oorsprong van deze erfelijke aanleg hebben de onderzoekers kunnen herleiden tot een voorouder die zes tot acht eeuwen geleden in het oosten van Friesland leefde. De onderzoekers uit het UMCG, AMC en UMCU publiceren hun bevindingen deze week in het wetenschappelijke tijdschrift European Journal of Heart Failure.

De meest voorkomende erfelijke aanleg voor hartspierziekte ligt in een gen dat een belangrijke rol speelt in de calciumhuishouding in hartspiercellen. De genafwijking kan leiden tot verschillende vormen van hartspierziekte. Sommige patiënten hebben ernstig hartfalen en een verwijding van de hartspier, terwijl anderen vooral levensbedreigende hartritmestoornissen hebben, die kunnen leiden tot een plotse hartdood.

Noord-Nederland

In Nederland wordt bij 10-15% van de patiënten met de hierboven genoemde vormen van hartspierziekten de betreffende genafwijking gevonden. De afwijking komt vooral in de noordelijke provincies en Noord-Holland veel voor. Van der Zwaag schat dat ongeveer 1 op de 1400 bewoners uit deze provincies de erfelijke aanleg heeft. Het is een unieke bevinding dat de oorsprong van de genafwijking zo goed is te herleiden tot een voorouder die in het oosten van Friesland geleefd moet hebben.

Behandeling

De ontdekking van dit gen bij hartspierziekten maakt dat meer families met deze erfelijke aandoening opgespoord kunnen worden. Als de genafwijking bij iemand is vastgesteld, krijgt deze persoon een brief mee om familieleden te informeren. Zij kunnen dan zelf beslissen of ze zich willen laten onderzoeken op aanwezigheid van de erfelijke aanleg. Dragers van de erfelijke aanleg worden regelmatig gecontroleerd en in een vroeg stadium behandeld om plotse dood en hartfalen te voorkomen.

Meer informatie

Voor meer informatie kunt u contact opnemen met de persvoorlichters van het UMCG, bereikbaar op telefoonnummer (050) 361 22 00

Laatst gewijzigd:15 september 2017 15:28
printOok beschikbaar in het: English

Meer nieuws

  • 11 september 2018

    Van Klokhuis-vraag naar Veni-subsidie

    Als kind was Jorrig Vogels al gefascineerd door taal en vergeleek hij de verschillende woorden voor ingrediënten op verpakkingen. Een jaar terug sleepte de taalonderzoeker een Veni-beurs in de wacht. ‘Taal heeft iets telepathisch: het beeld dat ík in...

  • 10 september 2018

    ZonMW-subsidie voor studie naar niertransplantatie

    Onderzoekers van de sectie Nefrologie & Transplantatie van het UMCG hebben een subsidie van maar liefst 1,2 miljoen euro gekregen van Zon MW. De subsidie is voor een groot multicenter onderzoek bij patiënten ouder dan 65 jaar die een niertransplantatie...

  • 07 september 2018

    Constructief overleg – gezamenlijke overeenkomst

    Na een intensief en constructief gesprek met de actievoerende studenten van studentenpartij DAG en ROOD (jongeren SP) is donderdagavond een gezamenlijke overeenkomst bereikt op vier punten, vooral gericht op de lange termijn.