Skip to ContentSkip to Navigation
Over onsNieuws en agendaNieuws

Vóór zwangerschap testen op ernstige erfelijke ziekten nu mogelijk

14 januari 2016

Het Universitair Medisch Centrum Groningen biedt als eerste universitair medisch centrum in Nederland alle stellen met een kinderwens een dragerschapstest aan. Deze geeft aan of hun toekomstige baby kans heeft op ernstige erfelijke ziektes, ook al komen deze nog niet in de familie voor. Tevens start het UMCG een onderzoek naar de psychologische impact en praktische haalbaarheid van het aanbieden van de test door de huisarts.

De dragerschapstest, ook wel preconceptiescreeningstest genoemd, onderzoekt stellen met een kinderwens op dragerschap voor 50 ernstige erfelijke ziektes. De test wordt gedaan vóór de zwangerschap, en berekent de kans op een erfelijke ziekte bij een baby. Deze ziektes worden veroorzaakt door fouten in bepaalde genen. In totaal worden er van zowel de man als de vrouw 70 genen onderzocht. ​Alle 50 ziektes waar op getest wordt zijn zeer ernstig, en zijn aangeboren of beginnen op heel jonge leeftijd en zijn onbehandelbaar. De ziektes leiden tot ernstige lichamelijke en verstandelijke handicaps, veroorzaken soms veel pijn en kunnen leiden tot vroeg overlijden. Dragers van deze ziektes merken dat niet en in de families van de stellen is de ziekte meestal nog niet voorgekomen.

Erfelijkheidsadvisering​​​

De kans dat zowel de man als de vrouw drager is van dezelfde erfelijke ziekte is 1 op 150. Wanneer dit het geval is, dan is de kans dat hun baby die ziekte daadwerkelijk krijgt 1 op de 4. Deze stellen krijgen een verwijzing naar het UMCG voor erfelijkheidsadvisering. Het is vervolgens aan stellen zelf om te bepalen of, en hoe, zij naar de resultaten van de test handelen. De test geeft keuzemogelijkheden aan een stel. Zij kunnen ervoor kiezen op natuurlijke wijze zwanger worden en in de zwangerschap een vlokkentest te doen. Ze kunnen ook kiezen voor een zaadcel- of eiceldonor die geen drager van de ziekte is. Ook kunnen zij de uitslag van de test voor kennisgeving aannemen en verder geen stappen te ondernemen of besluiten niet samen kinderen te krijgen.

Psychologische impact

Samen met vijftien huisartsen uit Noord-Nederland gaat het UMCG onderzoeken hoeveel stellen uit hun praktijken deze dragerschapstest willen doen en wat de psychologische impact van het aanbieden van de test is op hen en op degenen die de test niet doen. De onderzoekers willen aan de hand van uitgebreide vragenlijsten in kaart brengen wat het aanbod van een dragerschapstest betekent voor stellen. Hierin komen vragen aan bod als hoe stellen de keus voor deelname aan deze test ervaren en wat zij met de uitslag doen.

Verder willen de onderzoekers nagaan of het haalbaar is om de test via de huisarts aan te bieden. Uit eerder onderzoek is al gebleken dat zowel stellen als huisartsen dit wensen, maar het is nog niet zeker of dit daadwerkelijk kan. De onderzoekers willen weten of stellen alle informatie krijgen die nodig is om een beslissing te nemen over deelname aan de test en of zij alle informatie goed begrijpen. Ook een thema in het onderzoek is of huisartsen hierover in korte tijd goede voorlichting kunnen geven zonder een adviserende of sturende rol te spelen.

Duizend koppels

De onderzoekers verwachten ongeveer duizend koppels te kunnen bereiken die in aanmerking komen voor de test. Zij willen hierbij ook de stellen betrekken die ervoor kiezen om juist geen dragerschapstest te doen. Op basis van de uitkomsten van het onderzoek kan dan besloten worden de test op grotere schaal aan te bieden en of dat inderdaad het beste via de huisarts kan. Het onderzoek zal 2 jaar duren.

Meer informatie

  • Meer informatie over de dragerschapstest.
  • Meer over dit onderzoek is te lezen in artikel op KennisInZicht, het digitale wetenschappelijke magazine van het UMCG.
  • Contact: persvoorlichting UMCG, bereikbaar via (050) 361 2200
Laatst gewijzigd:15 september 2017 15:21
printOok beschikbaar in het: English

Meer nieuws

  • 06 december 2017

    Zenuwstimulatie in arm zorgt voor beter aanleren complexe bewegingen

    De juiste stimulering met elektronische prikkels van de zenuwen in de arm zorgt er voor dat mensen een complexe bewegingstaak beter kunnen aanleren. Hun hersenen blijken  tijdens het leren van de beweging bovendien actiever te zijn, waardoor mensen...

  • 05 december 2017

    Wim Veling benoemd tot adjunct-hoogleraar Psychiatrie

    Per 1 december 2017 is dr. Wim Veling benoemd tot adjunct-hoogleraar Psychiatrie bij de faculteit Medische Wetenschappen van de Rijksuniversiteit Groningen. Zijn leeropdracht betreft Psychose in de Sociale Context. Hij werkt als psychiater en hoofd...

  • 28 november 2017

    EU-longkankerspecialisten: longkankerscreening redt levens

    Door CT-longkankerscreening kan longkanker in een zeer vroeg stadium ontdekt worden, en vroege detectie van longkanker kan de torenhoge sterfte onder longkankerpatiënten drastisch verminderen. Tot die conclusie komen Europese longkankerspecialisten...