Chromosomal abnormalities in infertile men and preimplantation embryos
| Promotie: | Mw. E.C. (Elsbeth) Dul |
| Wanneer: | 13 mei 2015 |
| Aanvang: | 12:45 |
| Promotors: | prof. dr. J.A. Land, C.M.A. (Conny M.A.) van Ravenswaaij-Arts |
| Copromotor: | dr. J. van Echten-Arends |
| Waar: | Academiegebouw RUG |
| Faculteit: | Medische Wetenschappen / UMCG |
Verminderd vruchtbare mannen niet meer standaard screenen op chromosoomafwijkingen
Mannen met azoöspermie (afwezigheid van zaadcellen in het sperma) hebben het hoogste risico op chromosoomafwijkingen. Dat ontdekten UMCG-onderzoeker Elsbeth Dul en haar collega’s in onderzoek onder paren met vruchtbaarheidsproblemen. Daarom is het volgens hen effectiever en goedkoper om alleen mannen met azoöspermie op chromosoomafwijkingen te testen, en het dure en tijdrovende chromosomenonderzoek bij alle andere mannen achterwege te laten.
Mannen met een verminderde zaadkwaliteit hebben vaker chromosoomafwijkingen dan mannen zonder vruchtbaarheidsproblemen. Toen het in 1992 mogelijk werd voor deze groep mannen en hun partners om een IVF-ICSI te ondergaan (een soort aangepaste IVF-behandeling waarbij de embryoloog in het laboratorium een bewegende zaadcel selecteert en met een glaspipetje injecteert in de eicel), dacht men dat het aantal kinderen met aangeboren afwijkingen wel eens zou kunnen toenemen. Daarom werd in de landelijke richtlijn vastgelegd dat verminderd vruchtbare mannen met een kinderwens standaard een chromosoomanalyse moeten ondergaan. Dit dure en tijdrovende onderzoek bleek echter weinig effectief: er werden weinig chromosoomafwijkingen gevonden.
Dul en haar collega’s wilden de screening effectiever maken, en onderzochten daarom in welke groep mannen de kans op chromosoomafwijkingen het hoogst is. Dit blijken mannen met azoöspermie te zijn. Van deze groep mannen blijkt 15,4% chromosoomafwijkingen te hebben, terwijl dat percentage in de groep non-azoösperme mannen (mannen die wel zaadcellen maken) slechts 2,5% is. Op basis van deze resultaten stelden de onderzoekers voor om het screenen te beperken tot mannen met azoöspermie en mannen met non-azoöspermie met een bijkomende risicofactor, zoals herhaalde miskraam. Het onderzoek heeft ertoe geleid dat de landelijke richtlijn inmiddels is aangepast.
Elsbeth Dul (1978) studeerde Geneeskunde aan de Katholieke Universiteit Nijmegen. Zij verrichtte haar promotieonderzoek binnen onderzoeksinstituut SHARE van het Universitair Medisch Centrum Groningen, waar Dul in opleiding is tot gynaecoloog.