Mapping complex and monogenetic disorders: methods and applications
Promotie: mw. A.M. Szperl, 12.45 uur, Academiegebouw, Broerstraat 5, Groningen
Proefschrift: Mapping complex and monogenetic disorders: methods and applications
Promotor(s): prof.dr. T.N. Wijmenga
Faculteit: Medische Wetenschappen
Nieuwe genetische technieken effectief bij het opsporen van ziekteoorzaken
Steeds meer kennis komt beschikbaar over de invloed van onze genetische kenmerken op het ontstaan van ziekten. Sommige ziekten worden veroorzaakt door één enkel gen (monogene ziekten), andere door een veelheid aan genen. Bij veel ziekten spelen naast genetische eigenschappen ook omgevingsfactoren een rol. Agata Szperl onderzocht welke mogelijkheden nieuwe genetische analysetechnieken bieden bij het ontrafelen van de oorzaken van ziekten.
In haar proefschrift presenteert Szperl een breed scala aan technieken die vaak gebruikt worden in het huidige medisch genetisch onderzoek naar genen en mutaties die betrokken zijn bij het ontstaan van verschillende ziekten. Ze bestudeert zowel monogene als complexe ziekten, waarbij zij zich baseert op genetisch materiaal van zowel afzonderlijke families als de algemene bevolking. Door het gebruik van de positionele-kandidaat gen methode, etnische fine-mapping en genoomwijde sequencing identificeerde Szperl de genetische mutaties die ten grondslag liggen aan een aantal ziekten, of wist zij de chromosomale regio waarin het verantwoordelijke gen ligt te versmallen. Szperl gaat uitvoerig in op “next generation sequencing”, een nieuwe techniek die kan worden gebruikt om de meeste monogene en sommige complexe aandoeningen nu en in de toekomst te verklaren.
Agata Szperl (Polen, 1982) studeerde biotechnologie in Warschau en Wageningen. Ze verrichtte haar onderzoek aan de afdeling Genetica van het Universitair Medisch Centrum Groningen (UMCG). Het onderzoek werd gefinancierd door een NWO-VICI beurs.
Laatst gewijzigd: | 13 maart 2020 01:02 |
Meer nieuws
-
15 mei 2024
Veel kinderen met ADHD kunnen eerder stoppen met Ritalin
Een deel van de kinderen met ADHD zou na twee jaar kunnen stoppen met het gebruik van Ritalin. Dat blijkt uit het promotieonderzoek van Anne-Flore Matthijssen.
-
13 mei 2024
Moleculen stilzetten
In zijn laboratorium bouwt natuurkundige Steven Hoekstra aan een opstelling die bestaat uit twee delen: een apparaat dat moleculen van barium-fluoride maakt, en een ander apparaat dat deze moleculen bijna stilzet om ze te kunnen onderzoeken.
-
06 mei 2024
Impact: 'URinControl', behandeling van urineverlies via app
Een van de drie onderzoekers die genomineerd zijn voor de Ben Feringa Impact Award 2024 is huisarts en onderzoeker-epidemioloog Anne Loohuis. Loohuis deed onderzoek naar de behandeling van urineverlies door middel van de zelfhulp-app 'URinControl'....