Pathogenic mechanisms in microvillus inclusion disease

Kinderen die met de microvillusinclusieziekte (MVID) geboren worden, moeten hun leven lang eten via een slangetje. Door een aangeboren darmafwijking kunnen hun darmen geen voedingsstoffen opnemen uit voedsel. Herschel Dhekne ontdekte in zijn promotieonderzoek hoe MVID ontstaat op cellulair en moleculair niveau. Zijn bevindingen brengen een effectievere behandeling van deze ernstige ziekte een stap dichterbij.
Dhekne bouwde in zijn onderzoek voort op de recente ontdekking dat MVID ontstaat door een genetische mutatie in het gen MYO5B , verantwoordelijk voor de opbouw van de cellen in de darmwand. De mutaties in het gen verschillen per kind en familie met MVID, en ook was nog onduidelijk hoe het genetisch defect tot de ziekte leidt.
De promovendus ontdekte dat het door het gen MYO5B gecodeerde eiwit myosine Vb een sleutelrol speelt in de ontregelde organisatie van de infrastructuur binnen de darmcel. Hij concludeert dat het eiwit dat op twee manieren doet. In de eerste plaats zorgt het eiwit voor een afname van het celoppervlak dat voedingsstoffen kan opnemen. In de tweede plaats verhindert het dat in de darmcel gemaakte enzymen om voedingsstoffen af te breken het celoppervlak kunnen bereiken.
Tot slot schetst Dhekne de start van een internationaal patiëntenregister waarin de gegevens van mensen met MVID worden opgeslagen. Door zoveel mogelijk gegevens en kennis rondom de zeldzame ziekte samen te brengen, hopen artsen en wetenschappers sneller nieuwe en betere therapieën te kunnen ontwikkelen.
Herschel Dhekne (India, 1985) studeerde Microbiologie en Virologie aan de universiteit van Pune, India. Hij verrichtte zijn promotieonderzoek bij de afdeling Celbiologie van het Universitair Medisch Centrum Groningen. Het onderzoek werd gefinancierd door het UMCG, onderzoeksinstituut GUIDE en het Ubbo Emmiusfonds. Dhekne begint binnenkort als postdoc onderzoeker aan het Vanderbilt University Medical Center, Nashville, Tennessee (USA).