Improving the personalized prediction of complex traits and diseases: application to type 2 diabetes
Verbetering van de persoonlijke predictie van complexe eigenschappen en ziekten: toepassing op type 2 diabetes
Veelvoorkomende complexe ziekten behoren wereldwijd tot de belangrijkste doodsoorzaken. Vanwege hun zware belasting voor de gezondheidszorg en de getroffen personen zelf, zoeken wetenschappers naar oplossingen om het ontstaan ervan uit te stellen of, beter nog, te voorkomen. Complexe ziekten zijn het gevolg van vele genetische en niet-genetische (zoals levensstijl en omgeving) factoren en hun wisselwerkingen, maar de specifieke risicofactoren verschillen van individu tot individu. Daarom vereist preventie van dergelijke ziekten een gepersonaliseerde aanpak die gebruik maakt van de genetische en niet-genetische informatie van elke persoon om zijn/haar ziekterisico te voorspellen.
In haar proefschrift gebruikte Pärna type 2 diabetes (T2D) als een modelvoorbeeld van een veel voorkomende complexe ziekte. T2D treedt op wanneer de bloedsuikerspiegel te hoog is, en heeft ernstige gezondheidscomplicaties tot gevolg wanneer een passende en tijdige behandeling niet gewaarborgd is. Veel niet-genetische factoren zijn al vastgesteld als risicofactoren voor T2D, maar de bijdragen van genetische risicofactoren en hun interacties met niet-genetische risicofactoren zijn nauwelijks onderzocht. Dit proefschrift presenteert nieuwe methoden om (epi)genetische informatie beter te gebruiken voor risicovoorspelling van T2D. Het laat zien dat genetische risicoprofielen kunnen worden verbeterd door rekening te houden met overschatting van genetisch risico en met de etniciteit van het individu en zo gezondheidsverschillen verkleinen. Het proefschrift bespreekt ook de huidige beperkingen van genetische profielen en de laatste vorderingen in de humane genomica.
Samengevat brengt dit proefschrift een bredere toepassing van gepersonaliseerde voorspelling een stap dichterbij, met als doel ziekte te voorkomen en langer een goede gezondheid te behouden.
CV Katri Pärna
Katri Pärna (1989) studeerde studeerde Zoölogie en Hydrobiologie (bachelor) aan de Universiteit van Tartu in Estland, daarna Moleculaire en Celbiologie (master) en Zoölogie en Hydrobiologie (master) aan de Universiteit van Tartu, en daarna de Research Master Clinical and Psychosocial Epidemiology aan het Universitair Medisch Centrum Groningen (UMCG) en de Rijksuniversiteit Groningen. Haar promotieonderzoek vond plaats aan de Universiteit van Tartu en het UMCG. De titel van haar proefschrift luidt: Improving the personalized prediction of complex traits and diseases: application to type 2 diabetes.