Genetic determinants of atrial fibrillation

Genetische determinanten van atriale fibrillatie: convergerende genetische en klinische informatie

Boezemfibrilleren is een veel voorkomende hartritmestoornis en wordt gekenmerkt door een onregelmatig hartritme. Ongeveer 1 op de 3 mensen boven de 55 jaar ontwikkelt boezemfibrilleren. Patiënten met boezemfibrilleren kunnen ernstige beperkingen in het dagelijks leven ondervinden door bijvoorbeeld klachten van kortademigheid, duizeligheid en hartkloppingen. De episodes van boezemfibrilleren kunnen toenemen over de tijd in duur en frequentie. Echter, niet alle patiënten ervaren symptomen van boezemfibrilleren. Het boezemfibrilleren kan dan onopgemerkt en onbehandeld blijven. Dit kan gevaarlijk zijn; patiënten met boezemfibrilleren hebben een verhoogd risico op hartfalen, dementie, een beroerte en mortaliteit. Kennis van het risicoprofiel van boezemfibrilleren is daarom belangrijk.

Risicofactoren voor het ontwikkelen van boezemfibrilleren zijn onder andere veroudering, hoge bloeddruk, diabetes, een hoge body mass index (BMI) en bestaande hart- en vaatziekten. Tevens speelt genetica een rol in het risicoprofiel. Door internationale samenwerking zijn er nu meer dan 100 genetische varianten geassocieerd met boezemfibrilleren. Echter, de vertaling van genetische informatie naar de klinische praktijk is nog moeilijk, aangezien onderliggende biologische mechanismen nog grotendeels onbekend zijn.

In haar proefschrift bestudeert Siland de genetische componenten van boezemfibrilleren in combinatie met de huidige bekende klinische risicofactoren. Haar studies geven meer inzicht in het genetische risicoprofiel van boezemfibrilleren en verduidelijkt mogelijke oorzakelijke verbanden. De resultaten van dit proefschrift kunnen in toekomstig onderzoek worden gebruikt om verder op zoek te gaan naar nieuwe moleculaire aanknopingspunten, behandelresultaten en gepersonaliseerde therapieën van boezemfibrilleren. Zo kan op termijn gepersonaliseerde zorg en het welzijn van patiënten en personen met risico op boezemfibrilleren verbeterd worden.

CV Joylene Siland Joylene Siland (1993) studeerde geneeskunde aan de Rijksuniversiteit Groningen. Tijdens haar studie ontving zij een MD-PhD grant, waarmee zij haar onderzoek naar boezemfibrilleren en genetica kon starten onder begeleiding van prof. dr. M. Rienstra, prof. dr. P. van der Harst en prof dr. I. C. van Gelder en met behulp van internationale samenwerking via het Atrial Fibrillation Genetics (AFGen) consortium. Na haar studie was zij werkzaam als arts op de afdeling Cardiothoracale Chirurgie in het Universitair Medisch Centrum Utrecht en vanaf september 2021 zal zij starten als arts op de afdeling cardiothoracale chirurgie in het Universitair Medisch Centrum Groningen. De titel van haar proefschrift luidt: Genetic determinants of atrial fibrillation. Converging genetic and clinical information. 

Proefschrift: http://hdl.handle.net/11370/bb6272a0-df29-4859-8fff-6a5952a01dda