Genetic and lifestyle risks of cardiovascular disease

Beter begrip van genetische factoren en leefstijlrisico's van hart- en vaatziekten

Said had als doel van zijn proefschrift om het begrip van de risicofactoren die ten grondslag liggen aan hart- en vaatziekten (HVZ), en met name coronairlijden, te vergroten. HVZ zijn wereldwijd de vooraanstaande oorzaak van ziekte en mortaliteit. In de afgelopen vijf decennia heeft de identificering en aanpassing van cardiovasculaire risicofactoren, naast de ontwikkeling van medicijnen en interventies, de cardiovasculaire sterftecijfers laten dalen. Om betere en innovatieve preventieve strategieën te kunnen ontwikkelen, is een beter begrip van de pathofysiologische mechanismen die onderliggend zijn aan HVZ essentieel. Het bestuderen van genetische factoren die ten grondslag liggen aan HVZ en cardiovasculaire risicofactoren kan hierbij helpen. Genoombrede associatiestudies hebben duizenden associaties gevonden tussen genetische varianten en riscofactoren of ziekten, wat de kennis van de biologie van deze onderwerpen heeft vergroot. Het bewijs voor een causaal verband tussen een risicofactor en een ziekte kan vervolgens worden onderzocht met behulp van deze genetische varianten.

Said draagt in zijn proefschrift bewijs aan voor causale verbanden tussen risicofactoren zoals telomeerlengte en ijzer-parameters, met HVZ. Hij heeft nieuwe genetische varianten gevonden die geassocieerd zijn met lipoproteïne(a), maar ook met leefstijlfactoren, zoals cafeïne-inname en sedentair gedrag. Daarnaast draagt hij bewijs aan voor hun causale verbanden met coronairlijden. Verder vindt hij een versterkend effect tussen genetische factoren en leefstijlfactoren op het risico om HVZ te ontwikkelen. Een gezonde leefstijl, vergeleken met een ongezonde leefstijl, was ongeacht het genetische risico geassocieerd met lagere risico’s, en een hoog genetisch risico met een ongezonde leefstijl verhoogden beiden het risico op HVZ.

De bevindingen die worden beschreven in dit proefschrift helpen om de pathofysiologische mechanismen, die leiden tot HVZ, beter te begrijpen en om risicostratificaties te verbeteren.

CV Abdullah Said Abdullah Said (1994) studeerde Geneeskunde aan de Rijksuniversiteit Groningen (RUG) en behaalde in 2019 zijn artsendiploma. Hij combineerde de master van zijn studie met promotieonderzoek in het kader van een MD/PhD-traject. Zijn promotieonderzoek vond plaats bij de afdeling Cardiologie aan de RUG onder begeleiding van hoogleraar Cardiologie Pim van der Harst en Niek Verweij. Sinds het afronden van zijn promotieonderzoek in 2020 is hij werkzaam als arts-assistent bij de afdeling Cardiologie in het Universitair Medisch Centrum Groningen. De titel van zijn proefschrift luidt: Genetic and lifestyle risks of cardiovascular disease.

Proefschrift: http://hdl.handle.net/11370/107ac9e4-ca45-4e4b-a842-904c0b677d50