Genetic epidemiology of cardiometabolic outcomes: from heritability to clinical utility

Genetic epidemiology of cardiometabolic outcomes: from heritability to clinical utility

Cardiometabole aandoeningen, zoals hypertensie, diabetes en hart- en vaatziekten, vormen een grote mondiale gezondheidsuitdaging. Deze aandoeningen ontstaan door een complexe wisselwerking tussen genetische en omgevingsfactoren, maar er is nog veel onbekend over hun genetische basis en hoe omgevingsfactoren het ziekterisico beïnvloeden.

Dit proefschrift van Zekai Chen onderzoekt de genetische epidemiologie van cardiometabole aandoeningen, van het begrijpen van erfelijkheid tot het blootleggen van causale verbanden en mogelijke klinische implicaties. Door gebruik te maken van grootschalige populatiestudies, familie-gebaseerde analyses en genoombrede associatiestudies, kwantificeert het de genetische bijdrage aan deze ziekten en identificeert het belangrijke genetische varianten.

Daarnaast onderzoekt dit onderzoek gen-omgevingsinteracties, in het bijzonder hoe leefstijlfactoren zoals obesitas het genetische risico op hypertensie beïnvloeden. Om causaliteit te beoordelen, maakt dit proefschrift gebruik van Mendeliaanse randomisatie, een methode die genetische data gebruikt om het bewijs voor oorzaak-gevolgrelaties tussen risicofactoren en ziekte-uitkomsten te versterken. Daarnaast evalueert het mogelijke doelwitten voor medicatie, waarbij de effecten van lipidenverlagende therapieën op het risico voor diabetes worden onderzocht. Door genetische en epidemiologische benaderingen te integreren, draagt dit werk bij aan een beter begrip van hoe genetische en omgevingsfactoren samen de cardiometabole gezondheid beïnvloeden.

Deze bevindingen bieden waardevolle inzichten voor toekomstig onderzoek naar ziekteprocessen en kunnen bijdragen aan strategieën voor preventie en behandeling.

Proefschrift: https://hdl.handle.net/11370/36356f64-c890-4f2c-b0c4-166c6c05994e