Respiration in myotonic dystrophy: characteristics and therapeutic interventions

Ademhaling bij myotone dystrofie: kenmerken en therapeutische interventies

Myotone Dystrofie (DM1) is een erfelijke progressieve spierziekte welke gekenmerkt wordt door betrokkenheid van verschillende organen. Zwakte van de ademhalingsspieren kan leiden tot een longontsteking of longfalen, welke de meest voorkomende oorzaken van vroegtijdig overlijden zijn. In dit proefschrift van Charlotte Seijger werden de lichaamsbouw, longfunctie metingen, effecten van thuisbeademing en de mogelijkheid voor training van de ademhalingsspieren in DM1 geanalyseerd. De lichaamsbouw was in nagenoeg alle patiënten afwijkend. Overgewicht is aanwezig in meer dan de helft van de patiënten, waarbij de hoeveelheid spiermassa normaal of te laag is. Longvolumina zijn over het algemeen kleiner dan in een gezonde populatie, dit wordt vooral veroorzaakt door zwakte van de ademhalingsspieren.

Dit proefschrift van Seijger toonde aan dat overgewicht de longvolumina verder liet dalen. In het geval er chronisch longfalen ontstaat zijn er mogelijkheden om te starten met thuisbeademing wat de gestoorde CO2 levels kan herstellen. De thuisbeademing werd tegen verwachting in over het algemeen heel goed gebruikt en de levensverwachting kan verbeteren als het minimaal 5h/nacht wordt gebruikt. Een nieuwe behandelingsoptie zou het trainen van de inademingsspieren kunnen zijn. In een pilot studie van 10 patiënten die 12 weken trainden zagen we een indrukwekkende verbetering in ademhalingsspierkracht (+109%) en het uithoudingsvermogen van de ademhaling (+129%). In één patiënt werd een nachtelijke meting van het CO2 gedaan, welke na 12 weken duidelijk verbeterd was. Toekomstige studies zullen er op gericht moeten zijn om uit te zoeken of longfalen uitgesteld kan worden door deze training en of de therapie een aanvulling zou kunnen zijn op de thuisbeademing.

Proefschrift: https://hdl.handle.net/11370/ecdd7f08-c15c-4e5b-b887-367028d62940