Movement disorders in inborn errors of metabolism
| Promotie: | Mw. A. (Anouk) Kuiper |
| Wanneer: | 07 juli 2020 |
| Aanvang: | 11:00 |
| Promotors: | prof. dr. M.A.J. (Marina) de Koning-Tijssen, dr. T.J. de Koning |
| Waar: | Academiegebouw RUG |
| Faculteit: | Medische Wetenschappen / UMCG |
Voorkomen en impact van bewegingsstoornissen bij patiënten met stofwisselingsziekten
Stofwisselingsziekten zijn erfelijke aandoeningen die zich vaak al openbaren op jonge leeftijd. Als gevolg van deze ziekten kunnen patiënten onder andere last krijgen van bewegingsstoornissen zoals trillen, schokken of verkrampingen. In dit proefschrift onderzoekt Kuiper welke bewegingsstoornissen er voorkomen bij welke stofwisselingsziekten, hoe ernstig deze stoornissen zijn en wat de impact is op het dagelijks leven van de patiënten.
Voor haar onderzoek keek Kuiper onder andere naar mensen met glutaaracidurie, galactosemie en Nieman-Pick type C. Uit een analyse van studies naar deze stofwisselingsziekten bleek dat 49 tot 100 procent van de patiënten, zowel kinderen als volwassen, last hebben van onwillekeurige bewegingen. Ernstige bewegingsstoornissen hadden een grote invloed op het dagelijks leven van de patiënten, zij hadden een lagere kwaliteit van leven en bovendien vaak last van psychische klachten en gedragsproblemen.
Ondanks deze impact op het dagelijks leven, vond Kuiper dat maar weinig mensen daadwerkelijk behandeld werden voor hun bewegingsstoornis. Daarom pleit zij ervoor om dit aspect meer aandacht te geven en een controle op bewegingsstoornissen standaard mee te nemen in de behandeling van stofwisselingsziekten. Daarnaast zou Kuiper graag zien dat behandelend artsen bewuster worden mogelijke behandelingen van deze bewegingsstoornissen.
Curriculum Vitae
Anouk Kuiper (1988) studeerde Geneeskunde aan de Universiteit Utrecht. Tijdens haar promotieonderzoek was zij verbonden aan de afdeling neurologie van het BCN-BRAIN instituut van het Universitair Medisch Centrum Groningen. Inmiddels is zij werkzaam als AIOS huisartsgeneeskunde in Nijmegen bij de SBOH. De titel van haar proefschrift luidt: "Movement disorders in inborn errors of metabolism – characterisation of motor and non-motor symptoms".