Skip to ContentSkip to Navigation
Over ons Actueel Evenementen Promoties

Genetics of human cardiovascular traits

Promotie:Dhr. N. (Niek) Verweij
Wanneer:27 mei 2015
Aanvang:11:00
Promotors:prof. dr. P. (Pim) van der Harst, prof. dr. W.H. (Wiek) van Gilst
Waar:Academiegebouw RUG
Faculteit:Medische Wetenschappen / UMCG
Genetics of human cardiovascular traits

Nieuwe genetische variaties geven inzicht werking van hart en vaten

Dat hartfalen voor een groot deel erfelijk bepaald is, was al bekend. Welke genen precies verantwoordelijk zijn voor de ziekte en hoe de ziekte precies ontstaat, is echter nog steeds onduidelijk. Het promotieonderzoek van Niek Verweij heeft belangrijke nieuwe inzichten op dit vlak opgeleverd. Door middel van genoomwijde associatie scans identificeerde hij maar liefst 106 gebieden op het genoom die belangrijk zijn voor het functioneren van het hart- en vaatstelsel. Deze en andere bevindingen uit het onderzoek kunnen helpen om de werking van het hart beter te begrijpen, en uiteindelijk het ontwikkelen van nieuwe medicijnen voor hart- en vaatziekten mogelijk te maken.

Om te begrijpen welke genetische variaties belangrijk zijn voor ziektes en karakteristieken van die ziektes (ook wel fenotypes genoemd) voeren onderzoekers sinds een aantal jaren genoomwijde associatie scans uit. Zulke scans kunnen duidelijk maken wat het verband is tussen sommige ziekten en bepaalde genetische variaties, en doelwitten opleveren voor toekomstige ziekten. Het is niet altijd gemakkelijk om genetische variaties aan complexe ziektes zoals hartfalen te verbinden, omdat zulke ziektes meerdere oorzaken kunnen hebben.

Verweij maakte voor zijn studie gebruik van ‘endofenotypes’ om genetische varianten te vinden die belangrijk zijn voor het hart- en vaatstelsel, in het bijzonder de linkerkamerfunctie en ‘cardiale geleiding’ – het voortzetten van elektrische prikkels door het hart. Hij legt uit dat zulke endofentoypes soms ook in gezonde mensen gevonden kunnen worden, en daardoor meer statistisch belangrijke informatie kunnen opleveren. De nieuwe genetische variaties die Verweij beschrijft, leveren vooral nieuwe, gedetailleerde biologische inzichten op in de werking van het hart en de bloedvaten. Deze nieuwe kennis kan uiteindelijk helpen bij het ontwikkelen van nieuwe medicijnen voor hart- en vaatziekten.

Niek Verweij (1985) studeerde Farmacie aan de Rijksuniversiteit Groningen. Hij verrichtte zijn promotieonderzoek aan de afdeling Cardiologie van het Universitair Medisch Centrum Groningen. Het onderzoek werd gefinancierd door de Nederlandse Hartstichting. Verweij zal zijn onderzoek een jaar lang voortzetten aan de Harvard Medical School en de Massachusetts Institute of Technology met een beurs van ICIN-NHI.