The genetics of heart rate variability

Erfelijke factoren bij hartslagvariabiliteit onder de loep

De variatie in tijd tussen opeenvolgende hartslagen gedurende een bepaalde periode is een indicator voor de gezondheidstoestand van individuen. UMCG-onderzoeker Loretto Muñoz Venegas karakteriseert in haar proefschrift genetische factoren die verantwoordelijk zijn voor hartslagvariabiliteit.

Het autonome zenuwstelsel varieert de regeling van de hartslag op grond van fysiologische en psychologische problemen. Afwijkingen in deze hartslagvariabiliteit zijn geassocieerd met verschillende hartproblemen. Dat genetische factoren een rol spelen bij hartslagvariabiliteit is bekend, maar de specifiek betrokken genen zijn nog niet geïdentificeerd. Muñoz Venegas geeft in haar proefschrift een aanzet voor het ontrafelen van de genetische achtergrond.

Voor het vaststellen van hartslagvariabiliteit wordt gebruik gemaakt van elektrocardiogrammen (ECG’s). Uit het onderzoek van Muñoz Venegas blijkt dat een elektrocardiogram van 10 seconden al voldoende informatie biedt. Met routinematig verzamelde ECG’s kan de steekproefgrootte van epidemiologische studies naar hartslagvariabiliteit volgens haar daardoor enorm worden vergroot.

Muñoz Venegas stelde vast dat hartslagvariabiliteit in rust erfelijk wordt bepaald voor zowel mentaal als fysiek uitdagende omstandigheden. Hartslagvariabiliteit bij mentale stress bleek een hogere mate van erfelijkheid te vertonen dan bij fysieke stress. Bovendien blijkt het merendeel van de genen verantwoordelijk voor hartslagvariabiliteit in rust en onder stress dezelfde te zijn. Verder bestudeerde Muñoz Venegas acht genen die mogelijk betrokken zouden kunnen zijn bij hartslagvariabiliteit, maar dit leverde geen significante associaties op. In een meta-analyse van genoom-brede associatiestudies vond zij echter in acht verschillende genomische regio’s wel een verband tussen hartslagvariabiliteit en in totaal negen genen. Vier van deze genen waren nieuw en ‘uniek’ geassocieerd met hartslagvariabiliteit.

Loretto Muñoz Venegas behaalde een BSc in Cellulaire en Moleculaire Biologie aan de Universiteit van Stellenbosch, Zuid-Afrika, gevolgd door een MSc in Klinische Epidemiologie (summa cum laude) aan de Universidad de La Frontera, Chili. Haar promotieonderzoek vond plaats bij de afdeling Epidemiologie van het UMCG. Het werd gefinancierd door het UMCG. Muñoz Venegas zet haar loopbaan voort als onderzoeker bij het Georgia Prevention Institute van Augusta University in Georgia, Verenigde Staten.

Proefschrift: http://hdl.handle.net/11370/0fb28db2-74ef-45e1-8e61-64357047c932