Smaller, denser, smarter: improved Strand-seq library preparation, inversion genotyping, and phasing

Richting in DNA-sequenties onderzocht

Ons DNA bestaat uit twee strengen die om elkaar heen zijn gedraaid. De twee strengen lopen echter in tegengestelde richtingen. Moderne sequencing technieken die DNA-volgordes bepalen negeren deze richting in hun analyse. Dit is zonde, want het kan een goede manier kan zijn om verschillende versies van genen van elkaar te onderscheiden en zo te zien welke genen van welke ouder zijn geërfd en om inversies – omgekeerde stukken DNA – te vinden. In dit proefschrift beschrijft Hanlon daarom nieuwe methodes om de informatie over de richting wel te behouden.

Allereerst ontwikkelde Hanlon een nieuw protocol voor een bestaande directionele DNA-sequencing methode genaamd Strand-se. De grootste verbetering hierin was het gebruik van minder reagentia, waardoor de chemische reacties efficiënter verliepen. Daarnaast vond Hanlon ook een meer reproduceerbare en geautomatiseerde manier om inversies te vinden in directionele DNA-sequencing gegevens. Met deze methode wist hij kleinere inversies te vinden dan voorheen mogelijk.

Tot slot laat Hanlon met zijn onderzoek zien hoe je met de epigenetische markeringen in het directionele DNA-sequenties kunt onderscheiden welk DNA van de moeder afkomstig is en welk DNA van de vader komt, zonder hierbij DNA van de ouders te gebruiken. Met deze methode kunnen genetische testen voor erfelijke ziektes in de toekomst wellicht makkelijker worden gemaakt.

Curriculum Vitae Vincent Hanlon

De titel van het proefschrift luidt: “Smaller, denser, smarter: improved Strand-seq library preparation, inversion genotyping, and phasing.” Vincent Hanlon (1992) studeerde Forestry aan de University of British Colombia in Canada. Hij deed zijn promotieonderzoek bij het GUIDE-instituut van het Universitair Medisch Centrum Groningen (UMCG).

Proefschrift: https://hdl.handle.net/11370/7168cd73-d672-4a9f-b1ff-334bd3757bd5