Measure to manage, manage to measure
Meten om te sturen, sturen om te meten
Neonatale screening, beter bekend als de hielprik, maakt het mogelijk om pasgeboren baby’s met bepaalde zeldzame, maar ernstige aandoeningen (waaronder stofwisselingsziekten) vroegtijdig op te sporen. Een vroege diagnose maakt behandeling mogelijk voordat blijvende gezondheidsschade ontstaat. In Nederland wordt inmiddels op 27 aandoeningen gescreend. Dit proefschrift van Allysa Kuijpers onderzoekt hoe de hielprik voor stofwisselingsziekten, in het bijzonder voor Tyrosinemie type 1 (TT1), en de daaropvolgende monitoring van patiënten verder kunnen worden verbeterd.
TT1 is een zeldzame stofwisselingsziekte die onbehandeld ernstige leverproblemen veroorzaakt. De huidige screening op TT1 geeft echter veel fout-positieve uitslagen, terwijl milde vormen soms worden gemist. Het onderzoek laat zien dat een combinatie van meerdere biomerkers beter onderscheid kan maken tussen kinderen met en zonder TT1, zonder dat patiënten met TT1 vaker worden gemist. Ook werd onderzocht waardoor fout-positieve uitslagen ontstaan en welke aanvullende testen helpen om deze te verminderen. Daarnaast werd de monitoring en behandeling van TT1 in verschillende Europese landen in kaart gebracht. De verschillen tussen landen onderstrepen de behoefte aan meer uniforme richtlijnen voor lange termijn zorg.
Naast screening is ook monitoring van stofwisselingsziekten van groot belang. Betrouwbare metingen zijn nodig om te beoordelen of een behandeling effectief is en om tijdig bij te sturen. Het onderzoek laat zien dat de manier waarop bloedmonsters worden afgenomen en opgeslagen de meetresultaten kan beïnvloeden. Nieuwe technieken voor thuis afname systemen of toekomstige point-of-care apparaten bieden hierbij mogelijk voordelen.
Kortom kunnen betere biomerkers, betrouwbare meetmethoden en gestandaardiseerde richtlijnen bijdragen aan vroegere diagnose en persoonlijkere en minder belastende zorg voor patiënten met stofwisselingsziekten.