North Sea-Progressive Myoclonus Epilepsy
Noordzee-progressieve myoclonus-epilepsie
De Noordzeeziekte is een erfelijke, zeldzame aandoening veroorzaakt door een mutatie in het GOSR2-gen. Patiënten ontwikkelen op jonge leeftijd evenwichtsproblemen (ataxie), invaliderende onwillekeurige spierschokken (myoclonieën) en epilepsie. Rond de puberleeftijd hebben de meeste patiënten een rolstoel nodig en worden patiënten uiteindelijk rolstoelafhankelijk. Alle patiënten hebben voorouders uit landen rond de Noordzee, vermoedelijk terug te voeren naar Friesland.
In haar proefschrift onderzocht Sjoukje Polet het ziektebeloop, de kwaliteit van leven en het onderliggende mechanisme van de Noordzeeziekte. Uit retrospectief dossieronderzoek en vragenlijsten bleek een kenmerkend beloop: ataxie start rond het 2e levensjaar jaar, myoclonieën rond het 5e jaar en epilepsie vóór het 10e jaar. Ondanks het typische beloop, varieert de ernst en progressie tussen patiënten naarmate zij ouder worden. Hitte bleek een belangrijke factor voor het verergeren van symptomen.
Het tweede deel van het proefschrift richtte zich op kwaliteit van leven. Uit interviews met patiënten en families bleek dat de kwaliteit van leven van mensen met de Noordzeeziekte met name wordt bepaald door de mate van onafhankelijkheid, autonomie, sociale contacten en persoonlijke voldoening. Deze factoren werden onvoldoende gemeten in standaard vragenlijsten over kwaliteit van leven.
Tot slot onderzocht Polet het ziektemechanisme met behulp van een fruitvliegenmodel. Hieruit bleek dat de ondersteunende cellen van het zenuwstelsel (gliacellen) een cruciale rol spelen in het ziektemechanisme. Bovendien verminderden GABA-a stimulerende anti-epileptica significant de epileptische aanvallen in de fruitvlieg.
Samenvattend biedt dit proefschrift belangrijke inzichten in het ziektebeloop van de Noordzeeziekte, factoren die de kwaliteit van leven beïnvloeden, en aanknopingspunten voor onderzoek naar nieuwe behandelmogelijkheden.