Genotypes and phenotypes in rare congenital diarrheal diseases

Microvillus inclusieziekte en het MEDNIK syndroom

Voor de meeste mensen is eten heel vanzelfsprekend. Maar er zijn kinderen die vanaf hun geboorte geen voedingsstoffen kunnen opnemen. Door genetische defecten is hun darmwand niet functioneel, waardoor ze volledig afhankelijk zijn van intraveneuze voeding voor de rest van hun leven. In haar proefschrift beschrijft Yue Sun de resultaten van haar onderzoek naar twee van deze erfelijke ziektes: microvillus inclusieziekte en het MEDNIK syndroom. 

Prenatale darmafwijkingen en vroeggeboorte komen vaker voor

Sun heeft alle gepubliceerde verslagen van kinderen met microvillus inclusieziekte van de afgelopen 40 jaar verzameld. Hieruit ontdekte ze voor het eerst dat prenatale darmafwijkingen en vroeggeboorte veel vaker voorkwamen bij deze kinderen dan normaal, en dat dit een negatief effect had op het verloop van de ziekte. Haar bevindingen bieden mogelijkheden voor een vroegere diagnose en een betere voorspelling van het ziekteverloop in de meest kritieke fase van hun leven. 

Proefdiervrij laboratoriummodel voor het MEDNIK syndroom 

Daarnaast heeft Yue Sun een proefdiervrij laboratoriummodel voor het MEDNIK syndroom gecreëerd door minidarmpjes te kweken uit de stamcellen van de patiënt. Hiermee heeft ze een nieuw cellulair ziektemechanisme ontdekt en een aanknopingspunt gevonden voor therapeutische interventie. 

Proefschrift: https://hdl.handle.net/11370/292519e5-ff8e-43ac-8930-a2a6559d54aa