Molecular genetics of monogenic movement disorders: making meaning of rare variants

Mechanismes van ziekte van Parkinson en spinocerebellaire ataxie onderzocht

De ziekte van Parkinson (PD) en spinocerebellaire ataxie (SCA) zijn twee ziektes die zenuwcellen aantasten en het bewegingsapparaat van de patiënt aantasten. De moleculaire mechanismes van beide aandoeningen zijn nog onduidelijk, en daarom is er nog geen manier gevonden om deze ziektes te genezen. In dit proefschrift onderzocht Ma mogelijk genetische aanknopingspunten die wellicht meer inzicht kunnen geven in de achterliggende mechanismes van PD en SCA.

Voor het onderzoek maakte Ma gebruik van verschillende genetische technieken, waaronder CRISPR-Cas9 gen-editing, om zeldzame genetische varianten die PD en SCA veroorzaken te onderzoeken. Hiervoor maakte hij gebruik van zowel cel- als diermodellen. Hij vond dat defecten in deze genen verschillende routes verstoorden, bijvoorbeeld die normaal gesproken afvalproducten in een cel verwijderen. Daarnaast vond Ma aanwijzingen dat ontwikkelingscomponenten mogelijk betrokken zijn bij het ontwikkelen van SCA. Met deze aanwijzingen hoopt de promovendus meer inzicht te hebben gegeven in mechanismes van PD en SCA, en bij te dragen aan mogelijke behandelingen in de toekomst.

Proefschrift: http://hdl.handle.net/11370/385da387-fdb0-4c4a-9e18-98b2b274f04a