Movement disorders and eye movement disorders in late-onset inborn errors of metabolism

Bewegingsstoornissen en oogbewegingsstoornissen bij late vormen van stofwisselingsziekten

In haar proefschrift richt Koens zich op adolescenten en volwassenen met een stofwisselingsziekte. Stofwisselingsziekten zijn erfelijke aandoeningen waarbij een biochemisch proces in het lichaam niet goed verloopt. Een deel van de stofwisselingsziekten wordt gevonden bij de hielprik, maar een veel groter deel doordat mensen symptomen krijgen. Lang werd gedacht dat deze symptomen zich altijd op jonge leeftijd openbaren. De laatste jaren, door verbetering van diagnostiek, wordt de diagnose steeds vaker bij adolescenten en volwassenen gesteld. Helaas duurt het vaak jaren voordat patiënten de diagnose stofwisselingsziekte krijgen. Dat is erg, want sommige stofwisselingsziekten zijn goed behandelbaar.

Dit proefschrift bevat handvatten voor betere herkenning. Allereerst maakte Koens een stappenplan waarbij neurologen leren wanneer ze aan een stofwisselingsziekte moeten denken bij patiënten op de polikliniek. Het neurologisch onderzoek is hierbij van groot belang. Aanwijzingen voor een stofwisselingsziekte zijn vooral bewegingsstoornissen, vaak in combinatie met psychiatrische en cognitieve klachten. Ook de oogbewegingen zijn vaak verstoord en kunnen een aanwijzing zijn voor de diagnose. Bewegingsstoornissen zijn voor niet-neurologen helaas vaak moeilijk te herkennen bij patiënten met een stofwisselingsziekte. Om die reden ontwikkelde Koens een praktische screeningstool die hierbij kan helpen. Dit is belangrijk, want onwillekeurige bewegingen hebben een grote impact op de kwaliteit van leven en kunnen met medicijnen behandeld worden.

Concluderend draagt dit proefschrift bij aan een duidelijker beeld van de adolescente en volwassen patiënten met stofwisselingsziekten. Er worden handvatten geboden voor snellere herkenning en verbetering van zorg, wat extra belangrijk is aangezien voor steeds meer stofwisselingsziekten behandeling mogelijk is.

CV Lisette Koens

Lisette Koens (1987) studeerde Geneeskunde aan de Rijksuniversiteit in Groningen, gevolgd door de opleiding tot neuroloog in het Universitair Medisch Centrum Groningen (UMCG). Dit laatste combineerde zij met het doen van promotieonderzoek bij adolescenten en volwassenen met een stofwisselingsziekte. Inmiddels is zij afgestudeerd als neuroloog en werkzaam op de afdeling Neurologie in het UMCG. De titel van haar proefschrift luidt: Movement disorders and eye movement disorders in late-onset inborn errors of metabolism. An unexplored area.

Proefschrift: http://hdl.handle.net/11370/c86a801a-2de2-43b2-9d22-404fbaa6f6d3