Therapeutics development for pantothenate kinase-associated neurodegeneration (PKAN)
| Promotie: | Mw. S.J. (Susan) Hayflick |
| Wanneer: | 17 oktober 2022 |
| Aanvang: | 11:00 |
| Promotors: | prof. dr. O.C.M. (Ody) Sibon, prof. dr. D.J. (Dirk-Jan) Reijngoud |
| Waar: | Academiegebouw RUG |
| Faculteit: | Medische Wetenschappen / UMCG |
Therapeutische ontwikkeling voor pantothenaatkinase-geassocieerde neurodegeneratie
Al meer dan twee decennia wordt er onderzoek gedaan om de biologie van pantothenaatkinase-geassocieerde neurodegeneratie (PKAN), een uiterst zeldzame genetische ziekte die kinderen en volwassenen treft, te begrijpen. Tevens wordt er veel onderzoek gedaan om een mogelijke therapie te ontwikkelen. Mensen met PKAN hebben last van pijnlijke spierspasmen, stijfheid, moeite met het beheersen van hun bewegingen en blindheid.
De oorzaak van PKAN is een erfelijke fout in het gen dat het lichaam normaal gesproken in staat stelt vitamine B5 om te zetten in andere essentiële stofwisselingsproducten. Als gevolg van deze erfelijke fout kunnen mensen met PKAN die stofwisselingsproducten niet goed genoeg maken en hierdoor wordt de gezondheid van hun hersenen en ogen aangetast. In haar proefschrift richtte Hayflick zich op het verbeteren van het begrip van de aandoening PKAN en onderzocht ze de processen die bij deze progressieve aandoening anders verlopen in vergelijking met gezonde mensen. Het verkregen inzicht kan gebruikt worden om behandelingen te ontwikkelen en zo de gevolgen van PKAN te verzachten.
Haar werk heeft laten zien dat er strategieën zijn om het stofwisselingsdefect van PKAN te omzeilen in model organismen voor PKAN en momenteel richt het werk van Hayflick zich op het onderzoeken van dit idee bij mensen met de ziekte PKAN.
CV Susan Hayflick
Susan Hayflick (1958) studeerde Geneeskunde aan The Pennsylvania State University College of Medicine, Hershey in de Verenigde Staten (VS) en aan The Maine Medical Center in Portland, VS. Daarna was zij werkzaam als arts en onderzoeker aan onder andere de Oregon Health & Science University, Portland, VS. Haar promotieonderzoek vond plaats bij de afdeling Biomedische Wetenschappen van Cellen en Systemen van het Universitair Medisch Centrum Groningen. Hierna zal zij werkzaam zijn als arts en onderzoeker bij Pediatrics and Neurology, Oregon Health & Science University. De titel van haar proefschrift luidt: Therapeutics development for pantothenate kinase-associated neurodegeneration (PKAN).