Rare cholestatic childhood diseases: advances in clinical care

Biliaire atresie, ernstige FIC1 deficiëntie en ernstige BSEP deficiëntie (ook bekend als PFIC1 en PFIC2) zijn zeldzame, cholestatische leverziektes die zich presenteren op kinderleeftijd. Het doel van dit proefschrift is om nieuwe aandachtsgebieden voor het verbeteren van de prognose van deze ziektes te identificeren. De studies verricht in dit proefschrift tonen dat nationale of wereldwijde samenwerking in staat stelt tot het verkrijgen van nieuwe inzichten in het natuurlijk beloop van zeldzame leverziektes en het effect van specifieke behandelingen. Deze inzichten hebben reeds geleid tot patiënt-specifieke veranderingen in de behandeling van de hiervoor genoemde ziektes. De verwachting is dat deze inzichten meer impact zullen hebben in de nabije toekomst, niet alleen op het gebied van zorg en voorlichting voor individuele patiënten, maar ook voor het begrijpen van de pathofysiologie van de beschreven zeldzame ziektes. De studies uit dit proefschrift benadrukken de waarde, zo niet de noodzaak, van samenwerking tussen clinici, overheden en patiëntorganisaties voor het verbeteren van de prognose van patiënten met zeldzame ziektes en voor de ontwikkeling van de wetenschap.

Dissertation: http://hdl.handle.net/11370/9d236e42-f8e1-4591-8123-9b5d6ed024ba