Solve-RD DITF-GENTURIS,
Solve-RD-DITF-ITHACA, Solve-RD
DITF-EURO-NMD, Solve-RD-DITF-RND,
Solve-RD consortium, Laurie, S., Steyaert, W., de
Boer, E., Polavarapu, K., Schuermans, N., Sommer, A. K., Demidov,
G., Ellwanger, K., Paramonov, I., Thomas, C., Aretz, S., Baets, J.,
Benetti, E., Bullich, G. & Chinnery, P. F.& 37 anderen, Clayton-Smith,
J., Cohen, E., Danis, D., de Sainte Agathe, J.-M.,
Denommé-Pichon, A.-S., Diaz-Manera, J., Efthymiou, S., Faivre,
L., Fernandez-Callejo, M., Freeberg, M., Garcia-Pelaez, J.,
Guillot-Noel, L., Haack, T. B., Hanna, M., Hengel, H., Horvath, R.,
Houlden, H., Jackson, A., Johansson,
L., Johari, M., Kamsteeg, E.-J., Kellner, M., Kleefstra, T.,
Lacombe, D., Lochmüller, H., López-Martín, E.,
Macaya, A., Marcé-Grau, A., Maver, A., Morsy, H., Muntoni, F.,
Musacchia, F., Nelson, I., Swertz, M.
A., Vos, J., Beltran, S. & Hoischen, A., feb.-2025, In:
Nature Medicine.31, blz.
478–48934 blz.
Lifelines NEXT cohort study, Lanting, P., Warmerdam,
R., Slager, J., Brugge, H., Ochi,
T., Benjamins, M., Lopera-Maya, E., Jankipersadsing, S., Gelderloos-Arends, J., Teuben, D., Hendriksen, D., Charbon,
B., Johansson, L., Munnink, T. O., de Boer-Veger, N., Wilffert, B., Swertz,
M., Touw, D. & Deelen, P.& 3 anderen, Knoers, N., Dekens,
J. & Franke, L.,
1-mei-2025, In:
American Journal of Human Genetics.112, 5,
blz. 1015-102814 blz.
Cadman, T., Slofstra, M. K., Van Der Geest, M. A., Avraam, D., Bishop, T.
R. P., De Boer, T., Duijts, L., Haakma, S., Hyde,
E., Jaddoe, V., Karramass, T., Kelpin,
F., Marcon, Y., Pinot De Moira, A., Postma, D., Tolboom, C.,
Veenstra, R. L., Wheater, S., Welten, M. & Wilson, R. C.& 2 anderen, Zwart, E. & Swertz,
M., jan.-2025, In: Bioinformatics.41, 1,
5 blz., btae726.
Maassen, W. T. K., Johansson, L. F., Charbon, B., Hendriksen,
D., van den Hoek, S., Slofstra, M.
K., Mulder, R., Meems-Veldhuis,
M. T., Sietsma, R., Lemmink, H. H.,
van Diemen, C. C., van Gijn, M. E., Swertz,
M. A. & van der Velde, K.
J., jun.-2025, In: NAR genomics and
bioinformatics.7, 2, 17
blz., lqaf087.
de Boer, E. N., Scheper, A. J., Hendriksen, D., Charbon,
B., van der Vries, G., ten
Berge, A. M., Grootscholten, P. M., Lemmink,
H. H., Jongbloed, J. D. H.,
Bosscher, L., Knoers, N. V. A. M., Swertz, M. A., Sikkema-Raddatz, B., Dijkstra, D. J., Johansson, L. F. & van Diemen, C. C., 21-mrt.-2025, In:
International Journal of Molecular Sciences.26, 7, 15
blz., 2850.
Rraku, E., Engwerda, A., Medina, T.
D., Swertz, M. A., Johansson, L. F., van
Ravenswaaij-Arts, C. M. A. & Christiaans, I., jul.-2025, In:
American Journal of Medical Genetics. Part A.197, 7, 9
blz., e64038.
Solve-RD DITF-GENTURIS, Laurie, S., Steyaert, W., de
Boer, E., Polavarapu, K., Schuermans, N., Sommer, A. K., Demidov,
G., Ellwanger, K., Paramonov, I., Thomas, C., Aretz, S., Baets, J.,
Benetti, E., Bullich, G., Chinnery, P. F., Clayton-Smith, J.,
Cohen, E., Danis, D. & de Sainte Agathe, J.-M.& 31 anderen, Denommé-Pichon,
A.-S., Diaz-Manera, J., Efthymiou, S., Faivre, L.,
Fernandez-Callejo, M., Freeberg, M., Garcia-Pelaez, J.,
Guillot-Noel, L., Haack, T. B., Hanna, M., Hengel, H., Horvath, R.,
Houlden, H., Jackson, A., Johansson,
L., Johari, M., Kamsteeg, E.-J., Kellner, M., Kleefstra, T.,
Lacombe, D., Lochmüller, H., López-Martín, E.,
Macaya, A., Marcé-Grau, A., Maver, A., Morsy, H., Muntoni, F.,
Musacchia, F., Nelson, I., Swertz, M.
A. & Vos, J., 19-jun.-2025, (E-pub ahead of print) In: Nature Medicine.
SOLVE-RD Consortium, Johansson,
L. F., Laurie, S., Spalding, D., Gibson, S., Ruvolo, D., Thomas, C., Piscia, D., de Andrade, F., Been,
G., Bijlsma, M., Brunner, H.,
Cimerman, S., Dizjikan, F. Y.,
Ellwanger, K., Fernandez, M., Freeberg, M., van de Geijn, G.-J., Kanninga, R. & Maddi, V.& 17 anderen, Mehtarizadeh,
M., Neerincx, P., Ossowski, S., Rath,
A., Roelofs-Prins, D., Stok-Benjamins, M., van
der Velde, K. J., Veal, C., van der
Vries, G., Wadsley, M., Warren, G., Zurek, B., Keane, T.,
Graessner, H., Beltran, S., Swertz, M.
A. & Brookes, A. J., 20-sep.-2024, In:
Gigascience.13,
14 blz., giae058.
Mottin, L., Naderi, N., Mottaz, A., Michel, P.-A., Been, G., Johansson,
L., Swertz, M., Stubbs, A.,
Pasche, E., Gobeill, J. & Ruch, P., 22-aug.-2024, In:
Studies in health technology and informatics.316, blz.
1684-16885 blz.
Liao, X., Ederveen, T. A., Niehues, A., de Visser, C., Huang,
J., Badmus, F., Doornbos, C., Orlova, Y., Kulkarni, P., van der Velde, K. J., Swertz, M. A., Brandt, M., van Gool, A.
J. & ’t Hoen, P. A. C., dec.-2024, In:
Journal of Biomedical Semantics.15, 13
blz., 20.
