Section: Metabolic Diseases
Werkgroep Metabole Ziekten Groningen
Erfelijke metabole ziekten zijn een belangrijke groep van ziektenbeelden in de kliniek van het zieke kind. De opsporing, diagnostiek en behandeling vergt de gezamelijke inspanning van kliniek en laboratorium metabole ziekten (LMZG), waar de basisdiagnostiek ( verkennend analytisch-chemische onderzoek) en enzymdiagnostiek worden uitgevoerd.
Voor het aanvragen van basis- en enzymdiagnostisch onderzoek in lichaamvloeistoffen wordt gebruik gemaakt van het aanvraagformulier laboratoriumdiagnostiek metabole ziekten
Het succes van de behandeling van patiënten met een erfelijke metabole ziekten heeft ertoe geleid, dat het landelijk bevolkingsonderzoek van pasgeborenen (hielprikscreening) recent is uitgebreid met een aantal erfelijke metabole ziekten ( RIVM) .
|
De hielprikscreening omvat nu de volgende erfelijke metabole ziekten: |
|
|---|---|
| Aminoacidopathieën | PKU, MSUD, tyrosinemie type I (tijdelijk opgeschort), homocystinurie. |
| Organoacidurieën | isovaleriaan acidemie, 3-methylcrotonyl carboxylase deficiëntie, glutaaracidurie type I, 3-methyl-3-hydroxyglutaryl-CoA lyase deficiëntie. |
| Vetzuuroxidatie defecten | carnitine deficiëntie, middenketen acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie, zeer langketen acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie, langketen hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiëntie. |
| Suiker intolerantie | galactosemie. |
| Defecten in biotine (cofactor) metabolisme | biotinidase deficiëntie, multiple CoA carboxylase deficiëntie. |
Dit is slechts een beperkt aantal (15) van het totaal aantal (~400) bekende erfelijke metabole aandoeningen.
Dus erfelijke metabole ziekten blijven een belangrijke groep van ziekten in de kliniek van het zieke kind.
- Kliniek
- Basisdiagnostiek
- Enzymdiagnostiek
- Postmortem protocol
- Aanvraag formulier Metabole Ziekten Basisdiagnostiek
- Aanvraag formulier Metabole Ziekten Enzymdiagnostiek
Staff:
|
Naam |
Contact/MEPA | Kamer | Telefoon 050- |
|---|---|---|---|
|
Dr M.R. Heiner-Fokkema |
r. fokkema | Y2.119 |
361 5118 |
| Dr. K.E. Niezen-Koning | Y2.121 | 361 3187 | |
|
Prof. F.J. van Spronsen |
f.j.van.spronsen |
X4.103 |
|
|
Dr. T.G.J. Derks |
t.g.j.derks |
S4.222 |
|
| t.de. koning | |||
|
D. Raatjes |
d.raatjes | Y2.130a | 361 0027 |
| R. Maatman |
r.maatman |
||
| Dr. C. Lubout | c.lubout |
Lab Members:
| Naam | Speciality | Telefoon +31 (0)50 |
|---|---|---|
| P. de Blaauw | Analytical Chemistry/Mass Spectrometry |
361 5575 |
| T. Boer | Mass Spectrometry |
361 5575 |
| C. Bosgraaf -de Boer | Clinical Chemistry/Biochemistry |
361 3255 |
|
M. v Buuren |
Sample Preparation |
361 3253 |
| K. Bijsterveld | Clinical Chemistry/Mass Spectrometry |
361 4120 |
| F.Hindriks | Clinical Chemistry | |
| E.Z. Jonkers | Mass Spectrometry |
361 3254 |
| H. Kingma | Clinical Chemistry/Molecular Biology |
361 3254 |
|
C.A. Koops |
||
|
J. van der Krogt |
||
| M. Koehorst | Mass Spectrometry |
361 5575 |
| J. Janssens-Puister | Clinical Chemistry/Biochemistry |
361 3255 |
|
M. Riphagen |
Molecular Biology | 361 9558 |
| F. vd Sluijs | Clinical Chemistry/Molecular Biology |
361 4120 |
| 361 2412 | ||
| I. van Veen | Clinical Chemistry/Biochemistry |
361 3255 |
|
G.J. Heersema |
Secretariate |
361 3295 |
- Per 1 december 2017; ISO 15189 geaccrediteerd
| Laatst gewijzigd: | 11 april 2019 11:40 |