Skip to ContentSkip to Navigation
Over onsNieuws en agendaNieuwsberichten

Snellere diagnose en effectievere behandeling spierschokken door nieuw erfelijkheidsonderzoek

13 november 2015

Bij patiënten met onwillekeurige spierschokken (myoclonus) is het vaak lastig en duurt het lang eer de oorzaak van de onderliggende ziekte is gevonden. Onderzoekers van het UMCG hebben een nieuw klinisch stappenplan ontwikkeld waarbij voor het eerst ‘next generation sequencing’ erfelijkheidsonderzoek in de diagnostiek verwerkt is. Hierdoor kan bij veel meer patiënten met myoclonus sneller een oorzaak voor hun ziekte gevonden worden, waardoor de behandeling eerder kan starten en effectiever is. De onderzoekers publiceren hierover in het vooraanstaande vakblad Nature Review Neurology.

Patiënten met myoclonus ervaren onwillekeurige spierschokken, die kunnen optreden in het gezicht, de nek, romp en/of ledematen. De schokken kunnen patiënten ernstig belemmeren in het dagelijks functioneren, zoals eten en drinken. Bij ernstige schokken kan het lopen instabiel worden met veelvuldig vallen. De ziekte kent veel mogelijke oorzaken en vaak ligt er een erfelijke ziekte aan ten grondslag. Hierdoor is het een kostbare en tijdrovende klus om te bepalen welke van de meer dan honderdtwintig bij myoclonus betrokken genen de potentiële veroorzaker van de ziekte is. Dit proces kan maanden tot jaren duren.

Nieuw diagnostisch stappenplan

Met behulp van nieuwe mogelijkheden van erfelijkheidsonderzoek, het zogenaamde ‘next generation sequencing’, kunnen nu een paar honderd genen in één keer getest worden. Rodi Zutt, neuroloog in opleiding, heeft onder begeleiding van prof. Marina Tijssen, neuroloog, en dr. Tom de Koning, kinderarts metabole ziekten, een nieuw diagnostisch stappenplan ontwikkeld waarbij gebruik wordt gemaakt van deze nieuwe genetische onderzoekstechniek.

Op basis hiervan wordt eerst vastgesteld of er sprake is van een verworven oorzaak, zoals een bijwerking van medicijnen of een onderliggende infectie. Hierna wordt voor een aantal specifieke aandoeningen gerichte adviezen gegeven voor aanvullende diagnostiek. Voor de groep bij wie na deze stappen geen diagnose is vastgesteld, biedt ‘next generation sequencing’ de mogelijkheid om alsnog de oorzaak van myoclonus te achterhalen. Alle genen die geassocieerd zijn met myoclonus worden hierbij in één keer nagekeken. De verwachting is dat bij veel meer patiënten met myoclonus, in een korter tijdsbestek (1-2 maanden) en tegen lagere kosten, een oorzaak wordt gevonden. Hierdoor kunnen zij eerder en doeltreffender behandeld worden.

Expertisecentrum bewegingsstoornissen

Het UMCG is erkend expertisecentrum voor bewegingsstoornissen en richt zich op de verbetering van de diagnostiek en de behandeling van patiënten met verschillende vormen van neurologische bewegingsstoornissen, waaronder dystonie (onnatuurlijke standsverandering spieren), myoclonus (onwillekeurige spierschokken) en ataxie (coördinatiestoornis). Patiënten worden vanuit heel Nederland, maar ook uit het buitenland, naar het expertisecentrum doorverwezen.

Hier vindt u het artikel in Nature Review Neurology. Meer informatie over het expertisecentrum bewegingsstoornissen van het UMCG is hier te vinden en via http://movementdisordersgroningen.com.

Bron: persbericht UMCG, tel (050) 361 22 00

Laatst gewijzigd:17 november 2015 09:18
printOok beschikbaar in het: English

Meer nieuws

  • 06 juli 2018

    Wierenga-Rengerink dissertatieprijs voor Alain Dekker

    De Wierenga-Rengerinkprijs voor de RUG-promovendus met de beste dissertatie in 2017, is toegekend aan dr. Alain Dekker voor zijn proefschrift ‘Down & Alzheimer: Behavioural biomarkers of a forced marriage’.

  • 05 juli 2018

    Derde onderzoeksronde Lifelines in 2019 van start

    Lifelines, de data- en biobank waarin informatie over de gezondheid van drie generaties inwoners in de noordelijke provincies gedurende dertig jaar wordt verzameld, start in 2019 met de derde onderzoeksronde onder alle Lifelines-deelnemers. Dit wordt...

  • 29 juni 2018

    Operatierisico bij ouderen met kanker beter in te schatten met nieuwe scorelijst

    Een speciaal ontwikkelde scorelijst om de toestand van de oudere patiënt met kanker te beoordelen, zorgt er voor dat artsen de risico’s van een operatie beter in kunnen schatten. Hierdoor zijn patiënten die fit genoeg zijn voor een operatie én patiënten...