Genetics of L1 syndrome

Promotie: mw. Y.J. Vos, 14.45 uur, Academiegebouw, Broerstraat 5, Groningen

Proefschrift: Genetics of L1 syndrome

Promotor(s): prof.dr. R.M.W. Hofstra

Faculteit: Medische Wetenschappen

 

Kans op L1 syndroom beter te voorspellen

Het L1 syndroom is een erfelijke aandoening die bij 1 op de 30.000 pasgeboren jongetjes voorkomt. Het omvat vier neurologische aandoeningen, waarvan het meest ernstige het aangeboren waterhoofd (X-gebonden hydrocefalie) is. Alle vier de aandoeningen worden veroorzaakt door mutaties op het L1CAM-gen, dat verantwoordelijk is voor de aanmaak van een eiwit dat ondermeer belangrijk is bij de ontwikkeling van het zenuwstelsel.

Het is erg moeilijk om mutaties die het L1-syndroom veroorzaken op te sporen. Slechts bij 20% van de patiëntjes die ervan verdacht worden, wordt een mutatie in het L1CAM-gen gevonden. Dat blijkt uit het promotieonderzoek van Yvonne Vos. Zij zocht naar andere genen die mogelijk betrokken zijn bij het ontstaan van het L1 syndroom. Ze vond vijf goede kandidaat-genen, maar stelde vast dat deze het L1 syndroom toch niet verklaren. Het onderzoek naar andere genen die het syndroom kunnen verklaren, wordt dan ook voorgezet.

Vos ontwikkelde een methode waarmee de kans op het vinden van een mutatie ter bevestiging van de diagnose L1-syndroom kan worden bepaald. In beter gespecificeerde subgroepen stijgt de kans tot 85%, zo blijkt. Dit onderzoeksresultaat kan artsen helpen bij het beslissen of mutatieonderzoek moet worden aangevraagd. Voorts zette ze een vrij toegankelijke databank op, met informatie over onder meer DNA-mutaties en -variaties. Met behulp hiervan kan het onderzoek naar L1CAM-mutaties die het ziektebeeld verklaren verder verbeterd worden.

Yvonne Vos (Rotterdam, 1955) studeerde scheikunde aan de Vrije Universiteit te Amsterdam enwerkt sinds 2000 als klinisch moleculair geneticus op de afdeling Genetica van het UMCG. Vos verrichtte haar promotieonderzoek naast haar dagelijkse werk op deze afdeling.