Skip to ContentSkip to Navigation
Over onsNieuws en agendaNieuwsberichten

Genetics of L1 syndrome

13 september 2010

Promotie: mw. Y.J. Vos, 14.45 uur, Academiegebouw, Broerstraat 5, Groningen

Proefschrift: Genetics of L1 syndrome

Promotor(s): prof.dr. R.M.W. Hofstra

Faculteit: Medische Wetenschappen

 

Kans op L1 syndroom beter te voorspellen

Het L1 syndroom is een erfelijke aandoening die bij 1 op de 30.000 pasgeboren jongetjes voorkomt. Het omvat vier neurologische aandoeningen, waarvan het meest ernstige het aangeboren waterhoofd (X-gebonden hydrocefalie) is. Alle vier de aandoeningen worden veroorzaakt door mutaties op het L1CAM-gen, dat verantwoordelijk is voor de aanmaak van een eiwit dat ondermeer belangrijk is bij de ontwikkeling van het zenuwstelsel.

Het is erg moeilijk om mutaties die het L1-syndroom veroorzaken op te sporen. Slechts bij 20% van de patiëntjes die ervan verdacht worden, wordt een mutatie in het L1CAM-gen gevonden. Dat blijkt uit het promotieonderzoek van Yvonne Vos. Zij zocht naar andere genen die mogelijk betrokken zijn bij het ontstaan van het L1 syndroom. Ze vond vijf goede kandidaat-genen, maar stelde vast dat deze het L1 syndroom toch niet verklaren. Het onderzoek naar andere genen die het syndroom kunnen verklaren, wordt dan ook voorgezet.

Vos ontwikkelde een methode waarmee de kans op het vinden van een mutatie ter bevestiging van de diagnose L1-syndroom kan worden bepaald. In beter gespecificeerde subgroepen stijgt de kans tot 85%, zo blijkt. Dit onderzoeksresultaat kan artsen helpen bij het beslissen of mutatieonderzoek moet worden aangevraagd. Voorts zette ze een vrij toegankelijke databank op, met informatie over onder meer DNA-mutaties en -variaties. Met behulp hiervan kan het onderzoek naar L1CAM-mutaties die het ziektebeeld verklaren verder verbeterd worden.

Yvonne Vos (Rotterdam, 1955) studeerde scheikunde aan de Vrije Universiteit te Amsterdam enwerkt sinds 2000 als klinisch moleculair geneticus op de afdeling Genetica van het UMCG. Vos verrichtte haar promotieonderzoek naast haar dagelijkse werk op deze afdeling.

 

Laatst gewijzigd:15 september 2017 15:39
printOok beschikbaar in het: English

Meer nieuws

  • 22 juni 2018

    Minder eiwit in urine vertraagt nierfunctieachteruitgang bij kinderen

    Een behandeling met bloeddrukverlagende medicatie bij kinderen met chronisch nierfalen verlaagt de eiwituitscheiding in hun urine. Hierdoor hebben de kinderen een minder grote kans op verslechtering van hun aandoening. Dit blijkt uit onderzoek van dr...

  • 21 juni 2018

    Grenzeloos lallen met Martijn Wieling op Lowlands Science

    Het is bekend dat alcoholgebruik spraak negatief beïnvloedt, maar hoe zit dat bij het spreken van een vreemde taal? Onderzoek suggereert dat het effect hier juist positief lijkt te zijn. Onduidelijk is echter wat er in de mond gebeurt. Dr. Martijn Wieling...

  • 15 juni 2018

    Verslavingszorginstellingen moeten patiënten screenen op ADHD

    Verslavingszorginstellingen moeten patiënten screenen op ADHD Instellingen die verslavingszorg aanbieden, doen er verstandig aan om patiënten direct bij intake te screenen op ADHD. Dat vindt promovendus en psychiater in opleiding Katelijne van Emmerik-van...