Underexposed features of CHARGE syndrome: immunological, adrenal, and scapular function
| Promotie: | Mw. T.Y. (Monica) Wong |
| Wanneer: | 09 november 2022 |
| Aanvang: | 14:30 |
| Promotor: | prof. dr. C.M.A. (Conny M.A.) van Ravenswaaij-Arts |
| Copromotors: | dr. E.H. Scholvinck, dr. G. Bocca |
| Waar: | Academiegebouw RUG |
| Faculteit: | Medische Wetenschappen / UMCG |
Onderbelichte aandoeningen van het CHARGE syndroom onderzocht
Het CHARGE syndroom is een zeldzame genetische aandoening, die bij kinderen veel verschillende afwijkingen, ontwikkelingsproblemen en gedragsproblemen kan veroorzaken. Zo kunnen kinderen hartafwijkingen hebben en blind of doof zijn. Dergelijke opvallende afwijkingen krijgen logischerwijs veel aandacht, maar er zijn ook nog veel minder zichtbare aspecten van dit syndroom. In dit proefschrift onderzocht Wong de afweer en de functie van de bijnier en schoudergordel bij kinderen met CHARGE syndroom, om ook hier meer over te weten te komen en eventuele behandelingen te verbeteren.
Wong vond onder andere dat kinderen met CHARGE syndroom mogelijk een verminderde afweer hebben tegen infecties omdat ze te weinig afweercellen hebben en onvoldoende reageren op vaccinaties. Of de zwezerik, het orgaan dat afweercellen aanmaakt, hier een rol bij speelt is nog niet duidelijk. Wong zag ook dat afwijkingen in de bijnier zelden voorkomen bij deze patiënten, maar problemen in de zenuwen of spieren in de schoudergordel waren juist wel op de voorgrond aanwezig als belangrijk klinisch kenmerk.
Met deze resultaten hoopt Wong een aanvulling te geven aan de huidige richtlijnen, en meer bewustzijn te creëren over de minder bekende aspecten van de aandoening. Zo adviseren de onderzoekers om bloedonderzoek te doen om het immuunsysteem te checken en hervaccinaties te overwegen. Verder scheelt het veel onrust en ongemak als de bijnierfunctie niet getest hoeft te worden.”
Curriculum Vitae Monica Wong
De titel van het proefschrift luidt: “Underexposed features of CHARGE syndrome: immunological, adrenal, and scapular function.” Monica Wong (1983) studeerde Geneeskunde aan de Rijksuniversiteit Groningen. Ze deed haar promotieonderzoek bij de afdeling Genetica van het Universitair Medisch Centrum Groningen. Inmiddels is ze werkzaam als Arts Maatschappij en Gezondheid bij de GGD Amsterdam.