Ovarian cancer and BRCA1/2 pathogenic variants: from
optimized detection to the health impact of risk-reducing
surgery
Eierstokkanker en pathogene BRCAI/2-varianten
Eileider-/eierstokkanker is een dodelijke ziekte. Een deel van deze kankers ontstaat door mutaties in de BRCA1- of BRCA2-genen. Het opsporen van deze genetische afwijkingen is belangrijk: het kan de behandeling verbeteren én, als het erfelijke mutaties betreft, familieleden de kans geven om preventieve maatregelen te nemen.
Dit proefschrift van Lieke Lanjouw onderzoekt twee hoofdvragen. Ten eerste: hoe kunnen we de detectie van BRCA1/2-mutaties optimaliseren? In Nederland is hiervoor een nieuwe tumor-first aanpak ingevoerd waarbij eerst tumorweefsel wordt getest. Deze aanpak is ontwikkeld om op een efficiënte en inclusieve manier mutaties te detecteren. Dit proefschrift laat echter zien dat in de praktijk niet elke patiënt wordt getest. Opmerkelijk is dat oudere patiënten en patiënten met een lagere sociaaleconomische status het testtraject minder vaak doorlopen. Daarnaast spelen ziektekenmerken (zoals tumortype) en behandelingskenmerken (zoals ondergaan van chirurgie) een grote rol.
Ten tweede onderzoekt dit proefschrift de gevolgen van preventieve chirurgie bij vrouwen met een erfelijk verhoogd risico. Het verwijderen van eierstokken en eileiders verkleint de kans op kanker aanzienlijk, maar veroorzaakt een vervroegde overgang. Dit kan langdurige klachten geven, vooral op seksueel en psychosociaal gebied. Uit de studies blijkt dat er nog steeds weinig onderzoek is naar effectieve behandelingen voor deze klachten.
Dit proefschrift laat zien dat gerichte actie nodig is: alle patiënten moeten de mogelijkheid krijgen om getest te worden, met extra aandacht voor kwetsbare groepen. Daarnaast is meer onderzoek nodig om klachten na preventieve chirurgie te verminderen. Alleen zo kunnen we kanker voorkomen, behandelingen verbeteren en de kwaliteit van leven van deze vrouwen verhogen.