Ik ben vooral geïnteresseerd in het verbeteren van de
diagnostische opbrengst van genoom sequencing van patiënten
met een zeldzame ziekte. Ik doe dit door populatiegenetica en
transcriptomics te integreren.
Deelen, P., van Dam, S., Herkert,
J. C., Karjalainen, J. M., Brugge, H.,
Abbott, K. M., van Diemen, C. C.,
van der Zwaag, P. A., Gerkes, E. H.,
Zonneveld-Huijssoon, E., Boer-Bergsma, J. J.,
Folkertsma, P., Gillett, T., van
der Velde, K. J., Kanninga, R., van den Akker, P.
C., Jan, S. Z., Hoorntje, E. T., Te
Rijdt, W. P., Vos, Y. J., & 7 anderenJongbloed, J. D. H., van
Ravenswaaij-Arts, C. M. A., Sinke,
R., Sikkema-Raddatz, B., Kerstjens-Frederikse, W. S., Swertz, M. A. & Franke, L., 28-jun.-2019, In:
Nature Communications.10, 1,
13 blz., 2837.
Pital-Zhernakova, D., Deelen, P.,
Vermaat, M., van Iterson, M., van Galen, M., Arindrarto, W., van 't
Hof, P., Mei, H., van Dijk, F., Westra,
H-J., Bonder, M. J., van Rooij, J., Verkerk,
M., Jhamai, P. M., Moed, M., Kielbasa, S. M., Bot, J., Nooren, I.,
Pool, R., van Dongen, J., & 27 anderenHottenga,
J. J., Stehouwer, C. D. A., van der
Kallen, C. J. H., Schalkwijk, C. G., Zhernakova, A., Li,
Y., Tigchelaar, E. F., de
Klein, N., Beekman, M., Deelen,
J., van Heemst, D., van den Berg, L.
H., Hofman, A., Uitterlinden, A.
G., van Greevenbroek, M. M. J., Veldink,
J. H., Boomsma, D. I., van Duijn, C.
M., Wijmenga, C.,
Slagboom, P. E., Swertz, M.
A., Isaacs, A., van Meurs, J. B.
J., Jansen, R., Heijmans, B. T.,
't Hoen, P. A. C. & Franke,
L., jan.-2017, In: Nature Genetics.49, 1,
blz. 139-1457 blz.
Deelen, P., Zhernakova, D. V., de Haan, M.,
van der Sijde, M., Bonder, M.
J., Karjalainen, J., van
der Velde, K. J., Abbott, K. M.,
Fu, J., Wijmenga,
C., Sinke, R. J., Swertz, M. A. & Franke, L., 27-mrt.-2015, In:
Genome medicine.7,
1, 13 blz., 30.
de Klein, N., Tsai, E. A., Vochteloo, M.,
Baird, D., Huang, Y., Chen, C. Y., van Dam, S.,
Oelen, R., Deelen, P., Bakker, O.
B., El Garwany, O., Ouyang, Z., Marshall, E. E., Zavodszky,
M. I., van Rheenen, W., Bakker, M. K., Veldink, J., Gaunt, T. R.,
Runz, H., Franke, L., & 1 anderenWestra, H. J., mrt.-2023, In:
Nature genetics.55, 3,
blz. 377-38812 blz.
BBJ, BioMe, BioVU, Canadian Partnership for Tomorrow's Health/OHS,
China Kadoorie Biobank Collaborative Group, Colorado Center for
Personalized Medicine, deCODE Genetics, ESTBB, FinnGen, Generation
Scotland, Genes & Health, LifeLines, Mass General Brigham
Biobank, Michigan Genomics Initiative, QIMR Berghofer Biobank,
Taiwan Biobank, The HUNT Study, UCLA ATLAS Community Health
Initiative, UKBB, Wang, Y., & 22 anderenNamba,
S., Lopera, E., Tsuo,
K., Läll, K., Kanai, M.,
Zhou, W., Wu, K. H. H., Favé,
M. J., Bhatta, L., Awadalla, P.,
Brumpton, B., Deelen, P.,
Hveem, K., Lo Faro, V.,
Mägi, R., Murakami, Y., Sanna, S., Smoller, J. W.,
Uzunovic, J., Wolford, B. N.,
Martin, A. R. & Hirbo, J. B.,
11-jan.-2023, In:
Cell Genomics.3,
1, 18 blz., 100241.
Genomics England Research Consortium, Boulogne, F.,
Claus, L. R., Wiersma, H., Oelen, R.,
Schukking, F., de Klein, N., Li, S.,
Westra, H. J., van der Zwaag, B., van Reekum, F.,
Sierks, D., Schönauer, R., Li, Z., Bijlsma, E. K., Bos, W. J.
W., Halbritter, J., Knoers, N. V. A. M., Besse, W.,
Deelen, P., & 2 anderenFranke, L. & van Eerde, A.
M., nov.-2023, In: European Journal of Human
Genetics.31, blz. 1300–13089 blz.
