P. (Patrick) Deelen

Research

Research interests

I am primarily interested in improving the diagnostic yield of genome sequencing of patients who have a rare disease. I do this by integrating population genetics and transcriptomics.

Publications
  1. Improving the diagnostic yield of exome-sequencing by predicting gene-phenotype associations using large-scale gene expression analysis

    Deelen, P., van Dam, S., Herkert, J. C., Karjalainen, J. M., Brugge, H., Abbott, K. M., van Diemen, C. C., van der Zwaag, P. A., Gerkes, E. H., Zonneveld-Huijssoon, E., Boer-Bergsma, J. J., Folkertsma, P., Gillett, T., van der Velde, K. J., Kanninga, R., van den Akker, P. C., Jan, S. Z., Hoorntje, E. T., Te Rijdt, W. P., Vos, Y. J., Jongbloed, J. D. H., van Ravenswaaij-Arts, C. M. A., Sinke, R., Sikkema-Raddatz, B., Kerstjens-Frederikse, W. S., Swertz, M. A. & Franke, L., 28-Jun-2019, In : Nature Communications. 10, 1, 13 p., 2837.

    Research output: Contribution to journalArticleAcademicpeer-review

  2. Identification of context-dependent expression quantitative trait loci in whole blood

    Pital-Zhernakova, D., Deelen, P., Vermaat, M., van Iterson, M., van Galen, M., Arindrarto, W., van 't Hof, P., Mei, H., van Dijk, F., Westra, H-J., Bonder, M. J., van Rooij, J., Verkerk, M., Jhamai, P. M., Moed, M., Kielbasa, S. M., Bot, J., Nooren, I., Pool, R., van Dongen, J., Hottenga, J. J., Stehouwer, C. D. A., van der Kallen, C. J. H., Schalkwijk, C. G., Zhernakova, A., Li, Y., Tigchelaar, E. F., de Klein, N., Beekman, M., Deelen, J., van Heemst, D., van den Berg, L. H., Hofman, A., Uitterlinden, A. G., van Greevenbroek, M. M. J., Veldink, J. H., Boomsma, D. I., van Duijn, C. M., Wijmenga, C., Slagboom, P. E., Swertz, M. A., Isaacs, A., van Meurs, J. B. J., Jansen, R., Heijmans, B. T., 't Hoen, P. A. C. & Franke, L., Jan-2017, In : Nature Genetics. 49, 1, p. 139-145 7 p.

    Research output: Contribution to journalArticleAcademicpeer-review

  3. Calling genotypes from public RNA-sequencing data enables identification of genetic variants that affect gene-expression levels

    Deelen, P., Zhernakova, D. V., de Haan, M., van der Sijde, M., Bonder, M. J., Karjalainen, J., van der Velde, K. J., Abbott, K. M., Fu, J., Wijmenga, C., Sinke, R. J., Swertz, M. A. & Franke, L., 27-Mar-2015, In : Genome medicine. 7, 1, 13 p., 30.

    Research output: Contribution to journalArticleAcademicpeer-review

View all (54) »

Press / Media
  1. Youtube channel of Patrick Deelen

    Patrick Deelen

    06/05/2019

    2 Media contributions

    Press/Media: OtherAcademic

View all (1) »

ID: 453721