I am primarily interested in improving the diagnostic yield of
genome sequencing of patients who have a rare disease. I do this by
integrating population genetics and transcriptomics.
Deelen, P., van
Dam, S., Herkert, J. C.,
Karjalainen, J. M., Brugge, H., Abbott, K. M., van
Diemen, C. C., van der Zwaag, P.
A., Gerkes, E. H., Zonneveld-Huijssoon, E., Boer-Bergsma, J. J.,
Folkertsma, P., Gillett, T., van der
Velde, K. J., Kanninga, R., van den
Akker, P. C., Jan, S. Z., Hoorntje, E.
T., Te Rijdt, W. P. & Vos, Y. J.& 7 others, Jongbloed, J. D. H., van
Ravenswaaij-Arts, C. M. A., Sinke,
R., Sikkema-Raddatz, B., Kerstjens-Frederikse, W. S., Swertz, M. A. & Franke, L., 28-Jun-2019, In:
Nature Communications.10, 1,
13 p., 2837.
Research output:Contribution to journal ›Article› Academic› peer-review
Pital-Zhernakova, D., Deelen, P., Vermaat, M., van Iterson, M., van
Galen, M., Arindrarto, W., van 't Hof, P., Mei, H., van Dijk, F., Westra,
H.-J., Bonder, M. J., van Rooij,
J., Verkerk, M., Jhamai, P. M., Moed, M., Kielbasa, S. M., Bot, J.,
Nooren, I., Pool, R. & van Dongen, J.& 27 others, Hottenga,
J. J., Stehouwer, C. D. A., van der Kallen, C. J. H., Schalkwijk,
C. G., Zhernakova, A., Li, Y., Tigchelaar, E. F., de Klein, N., Beekman, M., Deelen, J., van
Heemst, D., van den Berg, L. H., Hofman, A., Uitterlinden, A. G.,
van Greevenbroek, M. M. J., Veldink, J. H., Boomsma, D. I., van
Duijn, C. M., Wijmenga, C., Slagboom,
P. E., Swertz, M. A., Isaacs, A., van
Meurs, J. B. J., Jansen, R., Heijmans, B. T., 't Hoen, P. A. C.
& Franke, L., Jan-2017, In:
Nature Genetics.49, 1,
p. 139-1457
p.
Research output:Contribution to journal ›Letter› Academic› peer-review
Deelen, P., Zhernakova, D. V., de Haan, M., van der
Sijde, M., Bonder, M. J., Karjalainen,
J., van der Velde, K. J., Abbott, K. M., Fu,
J., Wijmenga, C., Sinke, R. J., Swertz, M.
A. & Franke, L., 27-Mar-2015, In:
Genome medicine.7,
1, 13 p., 30.
Research output:Contribution to journal ›Article› Academic› peer-review
Lifelines Corona Research initiative, Goërtz, Y.
M. J., Spruit, M. A., Van Herck, M., Dukers-Muijrers, N., van der
Kallen, C. J. H., Burtin, C. & Janssen, D. J. A., Dec-2024, In:
Scientific Reports.14, 8390.
Urzúa-Traslaviña, C. G.,
van Lieshout, T., Boulogne, F., Domanegg, K., Zidan, M., Bakker, O. B., Claringbould, A., de Ridder, J., Zwart, W.,
Westra, H. J., Deelen, P. & Franke,
L., 15-Jul-2024, In: BMC Medical Genomics.17, 14 p.,
186.
Research output:Contribution to journal ›Article› Academic› peer-review
Bios Consortium , van Hilten, A., van Rooij, J.,
Ikram, M. A., Niessen, W. J., van
Meurs, J. B. J. & Roshchupkin, G. V., Dec-2024, In: npj
Systems Biology and Applications.10, 10 p.,
81.
Research output:Contribution to journal ›Article› Academic› peer-review
de Klein, N., Tsai, E. A., Vochteloo, M., Baird, D., Huang, Y., Chen, C.
Y., van Dam, S., Oelen, R., Deelen,
P., Bakker, O. B., El Garwany,
O., Ouyang, Z., Marshall, E. E., Zavodszky, M. I., van Rheenen, W.,
Bakker, M. K., Veldink, J., Gaunt, T. R., Runz, H. & Franke, L.& 1 others, Westra, H. J., Mar-2023, In:
Nature genetics.55, 3,
p. 377-38812 p.
Research output:Contribution to journal ›Article› Academic› peer-review
BBJ, BioMe, BioVU,
Canadian Partnership for Tomorrow's Health/OHS,
China Kadoorie Biobank Collaborative Group,
Colorado Center for Personalized Medicine,
deCODE Genetics, ESTBB,
FinnGen, Generation Scotland, Genes
& Health, LifeLines, Mass General
Brigham Biobank, Michigan Genomics Initiative,
QIMR Berghofer Biobank, Taiwan Biobank,
The HUNT Study, UCLA ATLAS Community Health
Initiative, UKBB & Wang, Y.& 22 others, Namba,
S., Lopera, E., Tsuo, K., Läll,
K., Kanai, M., Zhou, W., Wu, K. H. H., Favé, M. J., Bhatta,
L., Awadalla, P., Brumpton, B., Deelen,
P., Hveem, K., Lo Faro, V.,
Mägi, R., Murakami, Y., Sanna, S.,
Smoller, J. W., Uzunovic, J., Wolford, B. N., Martin, A. R. &
Hirbo, J. B., 11-Jan-2023, In: Cell Genomics.3, 1,
18 p., 100241.
Research output:Contribution to journal ›Article› Academic› peer-review
