International Consortium on Newborn Sequencing, Downie, L., Yeo, J., Minten, T., Heald, R., Ansel, D., Baker, M., Balciuniene, J., Berg, J. S., Boemer, F., Chung, W. K., Cope, H. L., Eckstein, D. J., Encina, N., Faivre, L., Ferlini, A., García-Villoria, J., Gelb, M. H., González De Aledo-Castillo, J. M. & Golden-Grant, K., Parad,
R. B., Shah, N., Stark, Z., Sund, K. L., Tsipouras, P., To, M.,
Bick, D., Green, R. C. & Gold, N. B., jan.-2026, In:
Genetics in Medicine.28, 1,
12 blz., 101618.
Xiao, R., Gross-Valle, C., Gerding, A., Thorne, A.
M., Oosterveer, M. H., Derks, T. G. J., de
Meijer, V. E., Heiner-Fokkema, M.
R., Bakker, B. M. & Wolters, J. C., 20-feb.-2026, (E-pub ahead of print) In: Journal of translational
medicine.
van Steenis, E. M., Huijbregts, S. C. J., Romani, C., Schoemaker, J. A., van Vliet, N., Kuypers, A.
M., Rubio-Gozalbo, M. E., Rennings, A. J. M., de Vries, M., Heiner-Fokkema, M. R. & van Spronsen, F. J., jun.-2025, In:
Molecular Genetics and Metabolism.145, 2,
12 blz., 109126.
Groen, J., de Haan, B. M., Overduin, R. J., Haijer-Schreuder, A. B., Derks, T. G. & Heiner-Fokkema, M. R., 9-jan.-2025, In:
Orphanet journal of rare diseases.20, 10
blz., 15.
Zhang, T., Goya,
M. E., Herron-Bedoya, A., van der Weerd, J. C., Tsagkari,
D., Couzijn, S., Güngördü, L., Seinstra, R. I., Heiner
Fokkema, M. R., Chang, M., Tavernarakis, N., Kuipers, F. & Nollen, E. A. A., 18-nov.-2025, BioRxiv, 35 blz. (bioRxiv).
The ISNS Representatives, Kuypers, A. M., Bouva, M.
J., Loeber, J. G., Boelen, A., Dekkers, E., Petritis, K., Pickens,
C. A., van Spronsen, F. J. & Heiner-Fokkema, M. R., sep.-2025, In:
International journal of neonatal screening.11, 3, 72.
ICoNS Gene List Contributors, the International
Consortium on Newborn Sequencing (ICoNS), Minten, T., Bick, S., Adelson, S., Gehlenborg, N., Amendola, L. M., Boemer, F., Coffey, A. J., Encina, N., Ferlini, A., Kirschner, J., Russell, B. E., Servais, L., Sund, K. L., Taft, R. J., Tsipouras, P., Zouk, H., Bick, D. & Green, R. C., Gold, N.
B., jul.-2025, In: Genetics in Medicine.27, 7,
14 blz., 101443.
C5‐OH NBS Working Group, Aukes, R., Albersen,
M., Boelen, A., Kluijtmans, L. A. J., Visser, W. F., de Vries, M.
C. & Bosch, A. M., sep.-2025, In: Journal of Inherited Metabolic
Disease.48, 5, 17
blz., e70088.
Bouva, M. J., Kuypers, A. M., Kemper, E. A., Maase, R. E., Bosch,
A. M., van Spronsen, F. J., Heijboer,
A. C., Heiner-Fokkema, M. R., Heil, S.
G. & Boelen, A., jun.-2025, In: International journal of neonatal
screening.11, 2, 16
blz., 35.
van Steenis, E. M., Huijbregts, S. C. J., Vliet, D. D. V., Heiner-Fokkema, M. R., Rennings, A. J. M.,
Baron, P., Sijens,
P. E. & van Spronsen, F. J.,
mei-2025, In:
Molecular Genetics and Metabolism.145, 1,
8 blz., 109085.
