Kliniek

Erfelijke metabole ziekten vertonen een zeer breed spectrum van klinische presentaties die soms specifiek, maar meestal aspecifiek zijn. Vandaar dat er geen algemene richtlijn geformuleerd kan worden, wanneer moet worden gedacht aan een erfelijke metabole ziekte. Dit maakt het veld zeer onoverzichtelijk en leidt naar alle waarschijnlijkheid tot onderdiagnose van erfelijke metabole ziekten.  

Daarom presenteren wij de diagnostische benadering van metabole ziekten op geleide van symptomen. Verder presenteren wij de work-up van de acuut ontspoorde pasgeborene.