Metabole work-up van de acuut ontspoorde neonaat

In de etiologie van de acuut ontspoorde neonaat spelen erfelijke metabole ziekten een belangrijke rol. Onderstaande tabel kan als hulpmiddelen gebruikt worden in de metabole work-up van erfelijke metabole ziekten bij deze groep van patiënten. Hierbij zijn de klinisch chemische laboratoriumbepalingen van groot belang.

UCD, ureumcyclus defecten; MSUD, maple syrup urine disease; OAuria, organoacidurie; FAOD, fatty acid oxidation defects; MRCD, mitochondrial respiratory chain diseases; ­ ±, zo nu en dan afwijkend; N, normaal.