Supplementary information to publications

(1) Mapping complex and monogenetic disorders: methods and applications

by Agata Szperl

PhD thesis in Medical Sciences at University of Groningen, Link to full thesis (in English)
Graduated 12 September 2012

Dutch summary: Steeds meer kennis komt beschikbaar over de invloed van onze genetische kenmerken op het ontstaan van ziekten. Sommige ziekten worden veroorzaakt door één enkel gen (monogene ziekten), andere door een veelheid aan genen. Bij veel ziekten spelen naast genetische eigenschappen ook omgevingsfactoren een rol. Agata Szperl onderzocht welke mogelijkheden nieuwe genetische analysetechnieken bieden bij het ontrafelen van de oorzaken van ziekten.
In haar proefschrift presenteert Szperl een breed scala aan technieken die vaak gebruikt worden in het huidige medisch genetisch onderzoek naar genen en mutaties die betrokken zijn bij het ontstaan van verschillende ziekten. Ze bestudeert zowel monogene als complexe ziekten, waarbij zij zich baseert op genetisch materiaal van zowel afzonderlijke families als de algemene bevolking. Door het gebruik van de positionele-kandidaat gen methode, etnische fine-mapping en genoomwijde sequencing identificeerde Szperl de genetische mutaties die ten grondslag liggen aan een aantal ziekten, of wist zij de chromosomale regio waarin het verantwoordelijke gen ligt te versmallen. Szperl gaat uitvoerig in op “next generation sequencing”, een nieuwe techniek die kan worden gebruikt om de meeste monogene en sommige complexe aandoeningen nu en in de toekomst te verklaren.

Supplementary information for

Chapter 2: “Functional characterization of mutations in the myosin Vb gene associated with microvillus inclusion disease (MIVD)”
Supplementary figures and tables (3 Mb)

Chapter 4: “Exome sequencing in a family segregating for celiac disease”
Fig 1S, Fig 2S, Fig3S, Table 1S, Table 2S, Table 3S, Table 4S, Table 5S, Table 6S, Table 7S

Chapter 5: “Functional polymorphism in IL12B promoter site is associated with ulcerative colitis”
Fig 1S, Fig 2S

Chapter 6: “Cross-ethnic replication and fine-mapping of celiac disease loci in a north Indian population”
Figs 1S-9S (4.5 Mb), Table 1S, Table 2S, Table 3S, Table 4S, Table 5S

(2) A genetic perspective on coeliac disease

Gosia Trynka, Cisca Wijmenga, David A van Heel
Review. TMM, 2010

Supplementary Table 1 (in Excel)