Eiwitklontering blijkt oorzaak en geen gevolg te zijn van ziekte

Een groot internationaal onderzoek onder leiding van hoogleraar celbiologie Harrie Kampinga en celbioloog Steven Bergink van het UMCG laat zien dat een mutatie in het systeem dat zorgdraagt voor eiwitten in cellen (het Hsp70 netwerk) kan leiden tot een zeldzame vorm van cardiomyopathie. Dit is een hartspierziekte, waardoor het hart minder goed kan samentrekken/ontspannen. De eiwitklontering die gevolg is van de celmutatie blijkt de rechtstreekse oorzaak te zijn van deze vorm van de hartspierziekte, waardoor patiënten op jonge leeftijd komen te overlijden. De onderzoekers publiceren hierover in het toonaangevende wetenschappelijke vakblad Nature Communications.

De betekenis van dit resultaat reikt verder dan deze uitkomst alleen. In de afgelopen periode is zowel vanuit de wetenschap als vanuit de farmaceutische industrie meermalen aangegeven dat eiwitklontering meer een gevolg en bijverschijnsel is bij ziektebeelden als bijvoorbeeld Alzheimer. Deze publicatie toont echter aan dat eiwitklontering niet het gevolg, maar juist de oorzaak van ziekte is. Dit betekent eveneens dat er met medicatie die de eiwitklontering juist tegengaat, het mogelijk kan worden om iets te doen tegen ziektebeelden die door eiwitklontering ontstaan. Deze publicatie biedt ook daarvoor een belangrijke aanzet; waarbij de aantekening dat het resultaat in een laboratoriumsetting in bereikt.

Kampinga: 'Dit resultaat maakt dat we op een andere manier naar eiwitklontering moeten kijken en dat remming van het proces van eiwitklontering perspectief kan bieden om het optreden van verschillende ziektebeelden tegen te gaan of te vertragen. Het zal overigens nog veel jaren van onderzoek vergen voordat het zo ver is. Ik zal met mijn Amerikaanse collega's verder gaan op de lijn die we met het resultaat van deze publicatie hebben ingezet.'